RIMS1

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène RIMS1 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome lié à RIMS1 ?

Le syndrome lié à RIMS1 survient en cas de modification du gène RIMS1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Les variantes génétiques de RIMS1 peuvent également être à l’origine d’une autre maladie appelée dystrophie de la racine conique, qui entraîne une perte de vision. Les informations ci-dessous se concentrent sur les variantes génétiques qui entraînent un trouble du développement neurologique.

Rôle clé

Le gène RIMS1 est important pour la fonction et le développement des cellules du cerveau.

Symptômes

Le gène RIMS1 étant important pour le cerveau, certaines personnes peuvent être atteintes :

  • Autisme
  • Handicap intellectuel

Les personnes atteintes du syndrome lié à RIMS1 ont-elles un aspect différent ?

Le syndrome lié à RIMS1 est très rare et on ne sait pas si les personnes qui en sont atteintes ont une apparence différente.

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à RIMS1 ?

En 2022, la recherche médicale a permis de décrire environ 13 personnes atteintes du syndrome lié à RIMS1. RIMS1 ont été décrites dans la recherche médicale.

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Ressources de soutien

  • CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookRIMS1
  • Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
    RIMS1
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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour RIMS1.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour RIMS1, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le RIMS1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles du RIMS1 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du RIMS1 en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Nous ne disposons actuellement d’aucun témoignage de familles RIMS1 .

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