NIPBL

Abaixo está um resumo do gene NIPBL observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso Guia de genes NIPBL completo

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a NIPBL, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à NIPBL ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao NIPBL também é chamada de Síndrome de Cornélia de Lange 1. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada à NIPBL para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

As variantes genéticas em outros genes também podem fazer com que uma pessoa tenha Síndrome de Cornélia de Lange.

O que é a síndrome relacionada à NIPBL?

A síndrome relacionada ao NIPBL ocorre quando há alterações em ambas as cópias do gene NIPBL. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene NIPBL desempenha um papel importante no desenvolvimento humano e na divisão celular em todo o corpo.

Sintomas

Como o gene NIPBL é importante para o desenvolvimento, algumas pessoas podem ter:

  • Deficiência intelectual
  • Atraso de linguagem
  • Defeitos cardíacos
  • Pneumonia frequente
  • Refluxo gastrointestinal e problemas de alimentação
  • Problemas genitais em homens
  • Vários problemas de estrutura e função dos rins
  • Tônus muscular acima da média
  • Choro baixo e rosnado em bebês
  • Perda auditiva
  • Convulsões
  • Comportamento de automutilação

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à NIPBL?

Em 2025, cerca de 471 pessoas com A síndrome relacionada ao NIPBL foi identificada em pesquisas médicas. Estima-se que a síndrome de Cornelia de Lange ocorra em 1 a cada 10.000 a 1 a cada 30.000 nascimentos.

A síndrome de Cornelia de Lange é causada por uma variante genética no NIPBL em mais da metade das pessoas identificadas.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Confira os GeneReviews sobre a Síndrome de Cornelia de Lange.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre a NIPBL, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a NIPBL são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos do NIPBL pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas da NIPBL participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de NIPBL

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