HNRNPR

As informações para este resumo da Síndrome relacionada à HNRNPR vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a HNRNPR, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à HNRNPR ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada à HNRNPR também é chamada de distúrbio do neurodesenvolvimento com fácies dismórficas e anormalidades esqueléticas e cerebrais. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada à HNRNPR para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome relacionada ao HNRNPR?

A síndrome relacionada ao HNRNPR ocorre quando há alterações no gene HNRNPR. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene HNRNPR desempenha um papel importante no desenvolvimento humano.

Sintomas

Como o gene HNRNPR é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao HNRNPR têm:

  • Deficiência intelectual
  • Atraso no desenvolvimento
  • Atraso ou dificuldade para falar
  • Convulsões
  • Atrasos no motor
  • Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
  • Transtorno do espectro do autismo
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao HNRNPR?

Até 2025, cerca de 14 pessoas no mundo com uma variante genética HNRNPR foram identificadas em pesquisas médicas.

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Recursos de suporte

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do HNRNPR participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias da HNRNPR .

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