Duplicação de 5q35

As informações para este resumo da Síndrome de duplicação 5q35 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene de duplicação 5q35

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a duplicação do 5q35, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à duplicação do 5q35 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome de duplicação 5q35 também é chamada de síndrome de Sotos invertida. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome de duplicação 5q35 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome de duplicação 5q35?

A síndrome de duplicação 5q35 ocorre quando uma pessoa tem um pedaço extra do cromossomo 5, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça extra pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.

Função-chave

Os genes da região 5q35 são importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro.

Sintomas

Como os genes da região 5q35 são importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm a síndrome de duplicação 5q35 têm:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Dificuldade de aprendizado
  • Cabeça menor do que o tamanho médio, também chamada de microcefalia
  • Restrição de crescimento
  • Atraso no desenvolvimento ósseo
  • Dificuldades de alimentação
  • Atraso na fala e na linguagem
  • Convulsões
  • Problemas de visão ou defeitos oculares
  • Hérnias
  • Juntas soltas
  • Infecções de ouvido frequentes

Quantas pessoas têm a síndrome de duplicação 5q35?

Até 2025, cerca de 44 pessoas com a síndrome de duplicação 5q35 foram descritas em pesquisas médicas.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para 5q35 Duplication.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre a Duplicação 5q35, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a duplicação 5q35 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre a Duplicação 5q35 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas da Duplicação 5q35 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias com Duplicação 5q35.

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