Duplicação de 17q11.2

As informações para este resumo da Síndrome de duplicação 17q11.2 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene de duplicação 17q11.2

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a duplicação 17q11.2, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à duplicação 17q11.2 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

O que é a síndrome de duplicação 17q11.2?

A síndrome de duplicação 17q11.2 ocorre quando uma pessoa tem um pedaço extra do cromossomo 17, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça extra pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.

Função-chave

Genes na região região 17q11.2 são importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro.

Sintomas

Como a região 17q11.2 é importante para o funcionamento adequado do cérebro, algumas pessoas podem ter:

  • Falha no desenvolvimento
  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Testículos grandes em homens
  • Atraso do motor
  • Atraso na fala
  • Convulsões
  • Autismo
  • Tamanho da cabeça menor do que a média
  • Tônus muscular baixo
  • Problemas oculares

Quantas pessoas têm a síndrome de duplicação 17q11.2?

Até 2025, cerca de 40 pessoas com a síndrome de duplicação 17q11.2 foram identificadas em pesquisas médicas.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para 17q11.2 Duplications.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre a Duplicação 17q11.2, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a duplicação 17q11.2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre a Duplicação 17q11.2 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas da Duplicação 17q11.2 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de Duplicação 17q11.2

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