Deleção de 15q24

As informações para este resumo da Síndrome de deleção 15q24 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene de deleção 15q24

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a deleção 15q24, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à deleção 15q24 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome de deleção 15q24 também é chamada de síndrome de Witteveen-Kolk ou síndrome de microdeleção 15q24. Para esta página da web, usaremos o nome síndrome de deleção 15q24 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome de deleção 15q24?

A síndrome de deleção 15q24 ocorre quando uma pessoa tem um pedaço extra do cromossomo 15, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. O pedaço de deleção 15q24 pode afetar o aprendizado e a forma como o corpo se desenvolve.

Função-chave

Os genes da região 15q24 são importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro.

Sintomas

Como os genes na região 15q24 são importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm a síndrome de deleção 15q24 têm:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Falha no desenvolvimento
  • Problemas comportamentais
  • Tônus muscular baixo
  • Juntas soltas
  • Defeitos nos olhos, membros, trato gastrointestinal e genitais, tanto em homens quanto em mulheres

Quantas pessoas têm a síndrome de deleção 15q24?

Até 2025, cerca de 55 pessoas com a síndrome de deleção 15q24 foram descritas em pesquisas médicas.

+

Recursos de suporte

+

GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Confira os GeneReviews sobre a Deleção 15q24.

+

Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo para Deleção de 15q24mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a Deleção 15q24 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por Deleção 15q24 pode ser encontrada aqui.

+

Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude o Simons Searchlight a equipe aprender mais sobre as alterações genéticas da deleção 15q24 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

+

Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de Deleção 15q24

Clique aqui para compartilhar a história de sua família!