DDX3X
As informações para este resumo da síndromerelacionada ao DDX3X são provenientes de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene DDX3X
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o DDX3X, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao DDX3X ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
A síndrome relacionada ao DDX3X também é chamada de transtorno do desenvolvimento intelectual, sindrômico ligado ao X, tipo Snijders Blok ou transtorno do neurodesenvolvimento DDX3X. Nesta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao DDX3X para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao DDX3X?
A síndrome relacionada ao DDX3X ocorre quando há alterações no gene DDX3X. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O DDX3X desempenha um papel fundamental no crescimento do cérebro.
Sintomas
Como o gene DDX3X é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao síndromerelacionada ao DDX3X têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Alterações no tônus muscular
- Distúrbios do movimento
- Deficiências visuais
- Autismo
- Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
- Deficiência de linguagem
- Defeitos cardíacos
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao DDX3X?
Até 2025, mais de 230 pessoas com a síndrome relacionada ao DDX3X foram descritas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoDDX3X no Facebook
- Site da FundaçãoDDX3X –
DDX3X.org
– Gene DDX3X – Grupo no Facebook - Exclusivo – Guia doDDX3X
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
DDX3X
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira os GeneReviews de DDX3X.
Resumos de artigos de pesquisa
Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene DDX3X. Esperamos que essas informações sejam úteis para você.
As informações disponíveis sobre o DDX3X são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre DDX3X pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
As mutações no DDX3X são uma causa comum de deficiência intelectual inexplicável com efeitos específicos de gênero na sinalização Wnt
Artigo de pesquisa original de L. Snijders Blok et al. (2015).
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe da Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do DDX3X participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Pesquisa sobre habilidades de fala e linguagem em indivíduos com variantes DDX3X: um estudo internacional
Os pesquisadores estão realizando um projeto que analisa a fala e a linguagem em indivíduos com variantes DDX3X. Ao aprimorar nossa compreensão das habilidades de fala e linguagem, eles esperam melhorar os prognósticos, identificar melhor os indivíduos que precisam de terapia fonoaudiológica e desenvolver terapias mais direcionadas. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Veja o folheto aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Se estiver interessado ou quiser saber mais, entre em contato com: angela.morgan@mcri.edu.au ou geneticsofspeech@mcri.edu.au.