CSDE1
As informações para este resumo da Síndrome relacionada à CSDE1 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso Guia de Gene CSDE1 completo
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a CSDE1, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à CSDE1 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O relatório mais recente do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa.
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O que é a síndrome relacionada à CSDE1?
A síndrome relacionada à CSDE1 ocorre quando há alterações no gene CSDE1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene CSDE1 controla a atividade de outros genes que são importantes para o crescimento do cérebro.
Sintomas
Como o gene CSDE1 é importante para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao CSDE1 têm:
- Autismo
- Deficiência intelectual
- Linguagem e atraso motor
- Convulsões
- Cérebro grande
- Defeitos oculares
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à CSDE1?
A partir de 2024, pelo menos 25 pessoas com a síndrome relacionada à CSDE1 foram identificadas em pesquisas médicas. O primeiro caso da síndrome relacionada à CSDE1 foi descrito em 2019.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo CSDE1 no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger – CSDE1
- NDD GeneHub – CSDE1
- Site doSFARI Gene – CSDE1
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para CSDE1.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos para o CSDE1, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a CSDE1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre CSDE1 aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe da Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do CSDE1 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de famílias CSDE1 .
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