Síndrome relacionada à TANC2
O que é a síndrome relacionada ao TANC2?
A síndrome relacionada ao TANC2 ocorre quando há alterações no gene TANC2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene TANC2 ajuda a controlar as conexões entre as células cerebrais.
Sintomas
Como o gene TANC2 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao TANC2 têm:
- Autismo
- Deficiência intelectual
- Atraso na fala ou incapacidade de falar
- Atraso no desenvolvimento motor
- Movimentos descoordenados
- Convulsões
- Agressão
- Problemas gastrointestinais
- Uma curva lateral da coluna vertebral, também chamada de escoliose
O que causa a síndrome relacionada ao TANC2?
A síndrome relacionada ao TANC2 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do TANC2 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o TANC2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao TANC2 é frequentemente o resultado de uma variante de novo no TANC2. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o TANC2 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, o TANC2-related A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada à TANC2 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial no TANC2 eles provavelmente apresentarão sintomas relacionados ao TANC2 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene TANC2?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao TANC2 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome relacionada ao TANC2?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com que tenha a síndrome relacionada à TANC2-depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada à TANC2-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada à TANC2-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao TANC2-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao TANC2-relacionada à síndrome TANC2.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao TANC2-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao TANC2-o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%..
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao TANC2?
Em 2024, pelo menos 33 pessoas com síndrome relacionada ao TANC2 foram identificadas em uma clínica médica.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao TANC2 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao TANC2 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Cabeça menor do que o tamanho médio, também chamada de microcefalia
- Dentes bem espaçados
- Olhos profundos
- Olhos cruzados, também chamados de estrabismo
- Nariz e boca grandes
Como a síndrome relacionada ao TANC2 é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao TANC2. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
-
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
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- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao TANC2 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações de um artigo importante publicado. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre o artigo, consulte a seção Fontes e referências deste guia
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao TANC2
Fala e aprendizado
A maioria das pessoas com TANC2-apresentava atraso no desenvolvimento e/ou deficiências intelectuais e atraso na fala.
- 21 de 22 pessoas tinham atraso no desenvolvimento global ou deficiência intelectual (96%)
- 20 de 22 pessoas tinham atraso na fala (91%)
Comportamento
Pessoas com TANC2-tinham problemas comportamentais, como autismo ou características de autismo, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), agressão, comportamentos repetitivos, ansiedade ou problemas psiquiátricos.
- 15 de 21 pessoas tinham autismo ou características de autismo (71%)
- 4 de 14 pessoas tinham TDAH (29 por cento)
- 6 de 16 pessoas tiveram agressão (38%)
- 13 de 19 pessoas tinham comportamentos repetitivos (68%))
- 4 em cada 13 pessoas tinham ansiedade (31%)
- 3 em cada 15 pessoas tinham problemas psiquiátricos (20 por cento)
Cérebro
Algumas pessoas com TANC2-apresentaram convulsõestônus muscular abaixo da média (hipotonia), tamanho da cabeça menor que a média (microcefalia) ou alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI). Três crianças apresentaram regressão no desenvolvimento.
- 12 de 22 pessoas tiveram convulsões (55 por cento)
- 5 de 15 pessoas tinham hipotonia (33 por cento)
- 8 de 15 pessoas tinham microcefalia (53 por cento)
- 3 de 18 pessoas tiveram alterações cerebrais observadas na ressonância magnética(17%)
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao TANC2
Alimentação e digestão
Pessoas com a síndrome relacionada ao TANC2-relacionada à síndrome tinham problemas gastrointestinaiscomo constipação crônica.
- 9 de 16 pessoas tinham constipação crônica (56%)
Achados esqueléticos
Pessoas com TANC2-A síndrome relacionada ao câncer de mama apresentava defeitos esqueléticos. Os achados esqueléticos incluíam relaxamento articulações e defeitos da coluna vertebral, dos pés ou do tórax.
- 3 em cada 9 pessoas tiveram relaxamento articulações (33%)
- 5 de 14 pessoas tinham um defeito na coluna vertebral (36%)
- 5 de 15 pessoas tinham defeitos nos pés (33%)
- 4 de 13 pessoas tinham um defeito no tórax(31%)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web do Simons Searchlight com mais informações sobre o TANC2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/tanc2
- Comunidade do Facebook do Simons Searchlight TANC2 – Comunidade do Facebookdo Simons Searchlight TANC2
Fontes e referências
O conteúdo deste guia foi extraído de um estudo publicado sobre a síndrome relacionada ao TANC2.
- Guo, H., Bettella, E., Marcogliese, P. C., Zhao, R., Andrews, J. C., Nowakowski, T. J., Gillentine, M. A., Hoekzema, K., Wang, T., … & Eichler, E. E. (2019). Mutações disruptivas em TANC2 definem uma síndrome de neurodesenvolvimento associada a transtornos psiquiátricos. Nature Communications, 10(1), 4679. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31616000/
- Tassano, E., Accogli, A., Ronchetto, P., Tortora, D., Tavella, E., Gimelli, G., Mancardi, M., Malacarne, M., & Coviello, D. A. (2020). Microdeleção 17q23.3 de novo envolvendo apenas o gene TANC2: Um novo caso. Jornal Europeu de Genética Médica, 63(12), 104094. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33160097/
- Tian, Y., Shi, Z., Hou, C., Li, W., Wang, X., Zhu, H., Li, X., & Chen, W. X. (2021). Mutação truncante em TANC2 em um menino chinês associada à síndrome de Lennox-Gastaut: Um relato de caso. BMC Pediatrics, 21(1), 546. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34861844/