A história de Karlea

Por: Casey, pai de Karlea, uma criança com uma alteração genética rara

O que sua família faz para se divertir?

Caminhada

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Estamos bem

O que o motiva a participar de pesquisas?

Para saber mais sobre o assunto

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

É difícil de entender

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Não muito, ela tem problemas cardíacos e renais

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Para ser forte

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

O que esperar de seus problemas de saúde

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?

Apenas para conversar