La storia di Karlea

Da parte di: Casey, genitore di Karlea, una bambina con una rara alterazione genetica

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Escursione

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Noi ce la caviamo bene

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Per saperne di più

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

È difficile da capire

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Non molto, ha problemi al cuore e ai reni.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Essere forti

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Cosa aspettarsi dai suoi problemi di salute

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Solo per parlare