Het verhaal van Karlea

Door: Casey, Ouder van Karlea, een kind met een zeldzame genetische verandering

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Wandeling

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

We doen het goed

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Voor meer informatie

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Het is moeilijk te begrijpen

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Niet veel, ze heeft hart- en nierproblemen.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Sterk zijn

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Wat te verwachten van haar gezondheidsproblemen

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Gewoon om te praten