Karlea’s Geschichte

von: Casey, Elternteil von Karlea, einem Kind mit einer seltenen genetischen Veränderung

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wanderung

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Wir kommen gut zurecht

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Mehr darüber erfahren

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Es ist schwer zu verstehen

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Nicht sehr viel, sie hat Herz- und Nierenprobleme

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Stark sein

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Was man von ihren gesundheitlichen Problemen erwarten kann

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Nur zum Reden