À medida que 2022 se aproxima do fim, relembramos as incríveis realizações que foram possíveis graças a todos vocês. Mais pessoas se juntaram ao Simons Searchlight este ano do que nunca, com mais de 1.400 novas famílias se unindo ao esforço para criar avanços científicos para distúrbios genéticos raros do neurodesenvolvimento. Somos quase seis mil pessoas!

Novas famílias descobrem o Simons Searchlight todos os dias. Neste trimestre, destacamos nossas comunidades genéticas nos estágios iniciais de crescimento. Esses grupos “pequenos, mas poderosos” fizeram grandes avanços no compartilhamento de informações sobre a importância da participação em pesquisas, e isso é visível. Conseguimos liberar dados de 28 condições genéticas adicionais em setembro graças ao seu compromisso contínuo. Cada pesquisa, relatório genético e amostra de sangue nos leva um passo mais perto do progresso científico que todos desejamos.

O crescimento de sua comunidade significa buscar ideias novas e inovadoras. Este mês, destacamos a triagem neonatal em um webinar com nossa pesquisadora principal, Wendy Chung. A maioria de vocês diz que obter um diagnóstico genético mais cedo teria sido útil para encerrar sua odisseia de diagnósticos e obter os serviços de que seus filhos precisam o mais rápido possível. Usando seu chapéu de pesquisadora do Centro Médico da Universidade de Columbia, Chung descreve um programa separado que ela está liderando para expandir os genes testados no nascimento de todos os bebês.

Temos muito o que esperar juntos. Somos movidos pela ciência e unidos pela esperança!

Tudo de bom,

Jennifer Tjernagel
Gerente de projeto sênior, SFARI, Simons Searchlight