Alors que l’année 2022 touche à sa fin, nous nous remémorons les incroyables réalisations rendues possibles grâce à VOUS tous. Plus de personnes que jamais ont rejoint Simons Searchlight cette année, avec plus de 1 400 nouvelles familles qui se sont jointes à l’effort visant à créer des percées scientifiques pour les troubles génétiques rares du développement neurologique. Nous sommes près de six mille !

Chaque jour, de nouvelles familles découvrent Simons Searchlight. Ce trimestre, nous mettons l’accent sur nos communautés génétiques qui en sont aux premiers stades de leur croissance. Ces groupes “petits mais puissants” ont fait de grands progrès dans la diffusion d’informations sur l’importance de la participation à la recherche, et cela se voit. Grâce à votre engagement continu, nous avons pu publier en septembre des données concernant 28 conditions génétiques supplémentaires. Chaque enquête, chaque rapport génétique, chaque échantillon de sang nous rapproche un peu plus du progrès scientifique que nous souhaitons tous.

Le développement de votre communauté passe par la recherche d’idées nouvelles et innovantes. Ce mois-ci, nous mettons l’accent sur le dépistage néonatal dans le cadre d’un webinaire avec notre chercheuse principale, Wendy Chung. La plupart d’entre vous affirment qu’un diagnostic génétique précoce aurait permis de mettre fin à votre odyssée diagnostique et d’offrir à vos enfants les services dont ils ont besoin le plus rapidement possible. Coiffée de sa casquette de chercheuse du Columbia University Medical Center, Mme Chung décrit un programme distinct dont elle est le fer de lance et qui vise à étendre à tous les bébés les tests génétiques effectués à la naissance.

Nous avons tant de choses à attendre ensemble. Nous sommes motivés par la science et unis par l’espoir !

Tous nos vœux de réussite,

Jennifer Tjernagel
Chef de projet, SFARI, Simons Searchlight