Mentre il 2022 si avvia alla conclusione, guardiamo indietro agli straordinari risultati resi possibili da tutti voi. Quest’anno sono entrate a far parte di Simons Searchlight più persone che mai, con oltre 1.400 nuove famiglie che si sono unite allo sforzo di creare scoperte scientifiche per i rari disturbi genetici del neurosviluppo. Siamo quasi seimila!

Ogni giorno nuove famiglie scoprono Simons Searchlight. In questo trimestre, mettiamo in evidenza le nostre comunità genetiche nelle prime fasi di crescita. Questi gruppi “piccoli ma potenti” hanno fatto passi da gigante nella condivisione delle informazioni sull’importanza della partecipazione alla ricerca, e si vede. Grazie al vostro costante impegno, a settembre abbiamo potuto rilasciare i dati di altre 28 condizioni genetiche. Ogni indagine, rapporto genetico e campione di sangue ci porta un passo più vicino al progresso scientifico che tutti desideriamo.

Far crescere la propria comunità significa perseguire idee nuove e innovative. Questo mese, abbiamo messo in evidenza lo screening neonatale in un webinar con il nostro ricercatore principale, Wendy Chung. La maggior parte di voi afferma che una diagnosi genetica più precoce sarebbe stata utile per porre fine alla vostra odissea diagnostica e per fornire ai vostri figli i servizi di cui hanno bisogno il prima possibile. Indossando il cappello da ricercatore del Columbia University Medical Center, Chung descrive un programma separato che sta guidando per espandere i geni testati alla nascita per tutti i bambini.

Abbiamo così tanto da aspettarci insieme. Siamo guidati dalla scienza e uniti dalla speranza!

Tutto il meglio,

Jennifer Tjernagel
Responsabile di progetto senior, SFARI, Simons Searchlight