Das Jahr 2022 neigt sich dem Ende zu, und wir blicken auf die erstaunlichen Leistungen zurück, die durch Sie alle ermöglicht wurden. In diesem Jahr haben sich mehr Menschen als je zuvor Simons Searchlight angeschlossen. Mehr als 1.400 neue Familien haben sich den Bemühungen angeschlossen, wissenschaftliche Durchbrüche für seltene genetische neurologische Entwicklungsstörungen zu erzielen. Wir sind fast sechstausend Mann stark!

Jeden Tag erfahren neue Familien von Simons Searchlight. In diesem Quartal stellen wir unsere genetischen Gemeinschaften vor, die sich noch in der Anfangsphase ihres Wachstums befinden. Diese “kleinen, aber mächtigen” Gruppen haben große Fortschritte bei der Verbreitung von Informationen über die Bedeutung der Forschungsbeteiligung gemacht, und das zeigt sich. Dank Ihres anhaltenden Engagements konnten wir im September die Daten von 28 weiteren genetischen Erkrankungen veröffentlichen. Jede Umfrage, jeder genetische Bericht und jede Blutprobe bringt uns dem wissenschaftlichen Fortschritt, den wir uns alle wünschen, einen Schritt näher.

Um Ihre Gemeinschaft zu vergrößern, müssen Sie neue, innovative Ideen verfolgen. In diesem Monat widmen wir uns dem Neugeborenenscreening in einem Webinar mit unserer Forschungsleiterin Wendy Chung. Die meisten von Ihnen sagen, dass eine frühere genetische Diagnose hilfreich gewesen wäre, um ihre diagnostische Odyssee zu beenden und ihren Kindern so schnell wie möglich die benötigten Leistungen zukommen zu lassen. Mit ihrem Forschungshut vom Columbia University Medical Center beschreibt Chung ein separates Programm, das sie anführt, um die bei der Geburt getesteten Gene auf alle Babys auszuweiten.

Wir haben so viel, worauf wir uns gemeinsam freuen können. Wir werden von der Wissenschaft angetrieben und von der Hoffnung geeint!

Ich wünsche Ihnen alles Gute,

Jennifer Tjernagel
Leitender Projektleiter, SFARI, Simons Searchlight