Jennifer Bain, M.D., Ph.D., é professora assistente de neurologia infantil no Centro Médico da Universidade de Columbia. Bain concluiu o mestrado e o doutorado, bem como a residência em pediatria geral na Rutgers – New Jersey Medical School. Ela se formou em neurologia infantil no New York Presbyterian – Columbia University Medical Center e é uma neurologista certificada pelo conselho com certificação especial em Neurologia Infantil. O foco de sua carreira inicial de pesquisa foi o desenvolvimento da medula espinhal e do cérebro após lesões como a lesão da medula espinhal e a encefalopatia hipóxico-isquêmica perinatal.

Atualmente, ela trabalha como clínica na Columbia Doctors, especializando-se em neurologia pediátrica geral com especialização em desenvolvimento, neurologia comportamental e autismo. Sua pesquisa clínica concentrou-se no estudo da disfunção autonômica em crianças com transtornos do espectro do autismo, bem como na disparidade de gênero entre meninas e meninos com diagnóstico de autismo. Ela também está muito interessada nas diferenças de movimento em crianças com autismo. Bain é autor de um manuscrito que descreve as primeiras seis meninas com variantes no gene HNRNPH2 e atualmente está registrando mais indivíduos com distúrbios relacionados ao HNRNPH2 para saber mais sobre o curso natural desse distúrbio de neurodesenvolvimento.

Entrevistamos a Dra. Bain sobre sua pesquisa:

Como você começou a colaborar com a pesquisa da Simons Searchlight?

Tive a sorte de trabalhar com a Dra. Wendy Chung no estudo de um grupo de meninas com um fenótipo comum de neurodesenvolvimento associado a um gene específico chamado HNRNPH2. Ao aprender mais sobre o gene e esse extraordinário grupo de indivíduos, comecei a indicá-los para usar o Simons Searchlight como seu banco de dados longitudinal para obter mais pesquisas. Desde que trabalhei com o HNRNPH2, também diagnostiquei vários outros genes que são relatados no Simons Searchlight e agora estou trabalhando com famílias para dar mais atenção aos seus genes usando a plataforma Simons Searchlight.

Como você e sua equipe usaram as informações coletadas das famílias Simons Searchlight em seus projetos? Que tipo de dados a sua equipe utilizou e eles estavam associados a uma alteração genética específica?

Estou usando as informações genéticas com os históricos médicos introdutórios e os questionários nas fases iniciais de nossa pesquisa. Estamos ansiosos para coletar e compartilhar mais dados com o Simons Searchlight sobre esse gene, o HNRNPH2 e outros genes!

Como o uso dos dados do Simons Searchlight ajudou em nossa compreensão das alterações genéticas associadas ao autismo e ao atraso no desenvolvimento?

Isso permitiu um método de coleta de dados simplificado, em vez de “recriar a roda” para genes individuais de interesse. Isso é especialmente importante para 1) clínicos interessados em contribuir com a ciência; 2) pesquisadores que talvez não tenham tempo ou largura de banda para coletar esses dados e 3) as famílias que têm uma “vida” fora da criação de seus próprios bancos de dados! Também é um meio cientificamente seguro de coletar informações validadas para publicação no mundo científico.

Do ponto de vista de um pesquisador, qual é a importância de as famílias que têm doenças genéticas raras se envolverem em um estudo de registro?

É CRÍTICO que as famílias forneçam suas informações! Só sabemos o suficiente de nossos microcosmos individuais, portanto, se incentivarmos esses esforços em nível nacional (e internacional), poderemos reunir mais informações para aprender mais! Especialmente quando o número de pessoas é tão baixo, é fundamental ter registros centralizados e padronizados!

Quais são seus planos futuros para colaborar com o Simons Searchlight ou usar os dados do Simons Searchlight?

Para continuar aprendendo mais sobre os distúrbios do desenvolvimento neurológico associados à genética e focar especificamente no fenótipo feminino dentro dos genes implicados!

A Dra. Bain também contribuiu com seu tempo para criar recursos para as famílias Simons VIP. Confira sua série de webinars sobre convulsões:

Primeira parte: convulsões e epilepsia

Segunda parte: Diagnóstico e tratamento