Jennifer Bain, M.D., Ph.D., est professeur adjoint en neurologie infantile au Columbia University Medical Center. Bain a obtenu son diplôme de médecin et de docteur, ainsi que son internat en pédiatrie générale à l’école de médecine de Rutgers – New Jersey. Elle a suivi une formation en neurologie infantile au New York Presbyterian – Columbia University Medical Center et est neurologue agréée avec une certification spéciale en neurologie infantile. Ses premières recherches ont porté sur le développement de la moelle épinière et du cerveau après des lésions telles que les lésions de la moelle épinière et l’encéphalopathie ischémique hypoxique périnatale.

Elle travaille actuellement comme clinicienne chez Columbia Doctors et se spécialise dans la neurologie pédiatrique générale, avec une expertise dans le développement, la neurologie comportementale et l’autisme. Sa recherche clinique s’est concentrée sur l’étude du dysfonctionnement autonome chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique ainsi que sur la disparité entre les filles et les garçons ayant reçu un diagnostic d’autisme. Elle s’intéresse également de près aux différences de mouvement chez les enfants autistes. Bain est l’auteur d’un manuscrit décrivant les six premières filles présentant des variantes du gène HNRNPH2 et recrute actuellement d’autres personnes atteintes de troubles liés à HNRNPH2 afin d’en savoir plus sur l’évolution naturelle de ce trouble du développement neurologique.

Nous avons interrogé le Dr Bain sur ses recherches :

Comment avez-vous commencé à collaborer avec Simons Searchlight Research ?

J’ai eu la chance de travailler avec le Dr Wendy Chung sur l’étude d’un groupe de filles présentant un phénotype neurodéveloppemental commun associé à un gène spécifique appelé HNRNPH2. En en apprenant davantage sur le gène et sur ce groupe extraordinaire d’individus, j’ai commencé à leur recommander d’utiliser Simons Searchlight comme base de données longitudinale afin d’approfondir la recherche. Depuis que j’ai travaillé avec HNRNPH2, j’ai également diagnostiqué plusieurs autres gènes qui sont signalés dans Simons Searchlight et je travaille maintenant avec des familles pour attirer l’attention sur leurs gènes à l’aide de la plateforme Simons Searchlight.

Comment vous et votre équipe avez-vous utilisé les informations recueillies auprès des familles de Simons Searchlight dans vos projets ? Quel type de données votre équipe a-t-elle utilisé et était-elle associée à un changement de gène spécifique ?

J’utilise les informations génétiques avec les antécédents médicaux et les questionnaires d’introduction dans les phases initiales de notre recherche. Nous sommes impatients de recueillir et de partager davantage de données avec Simons Searchlight pour ce gène, HNRNPH2, ainsi que pour d’autres gènes !

En quoi l’utilisation des données de Simons Searchlight a-t-elle permis de mieux comprendre les changements génétiques associés à l’autisme et aux retards de développement ?

Il a permis de rationaliser la méthode de collecte des données au lieu de “recréer la roue” pour les gènes individuels d’intérêt. Ceci est particulièrement important pour 1) les cliniciens qui souhaitent contribuer à la science ; 2) les chercheurs qui n’ont peut-être pas le temps ou la largeur de bande nécessaires pour collecter ces données et 3) les familles qui ont une “vie” en dehors de la création de leurs propres bases de données ! Il s’agit également d’un moyen scientifiquement sûr de collecter des informations validées à publier dans le monde scientifique.

Du point de vue du chercheur, quelle est l’importance pour les familles atteintes de maladies génétiques rares de participer à une étude de registre ?

Il est essentiel que les familles fournissent leurs informations ! Nous ne savons pas grand-chose de nos microcosmes individuels. Si nous encourageons ces efforts à l’échelle nationale (et internationale), nous pourrons recueillir davantage d’informations pour en apprendre davantage ! En particulier lorsque le nombre de personnes est si faible, il est essentiel de disposer de registres centralisés et normalisés !

Quels sont vos projets de collaboration avec Simons Searchlight ou d’utilisation des données de Simons Searchlight ?

Continuer à en apprendre davantage sur les troubles neurodéveloppementaux génétiquement associés et se concentrer spécifiquement sur le phénotype féminin au sein des gènes impliqués !

Le Dr Bain a également consacré du temps à la création de ressources pour les familles de Simons VIP. Consultez sa série de webinaires sur les crises d’épilepsie :

Première partie : crises et épilepsie

Deuxième partie : Diagnostic et traitement