Jennifer Bain, M.D., Ph.D., is assistent-professor kinderneurologie aan het Columbia University Medical Center. Bain voltooide zowel zijn M.D. en Ph.D. als zijn algemene co-schap kindergeneeskunde aan de Rutgers – New Jersey Medical School. Ze is opgeleid in kinderneurologie aan het New York Presbyterian – Columbia University Medical Center en is een neuroloog met een speciale certificering in kinderneurologie. Haar vroege onderzoekscarrière richtte zich op de ontwikkeling van het ruggenmerg en de hersenen na verwondingen zoals ruggenmergletsel en perinatale hypoxische ischemische encefalopathie.

Momenteel werkt ze als clinicus bij Columbia Doctors, gespecialiseerd in algemene kinderneurologie met expertise in ontwikkeling, gedragsneurologie en autisme. Haar klinisch onderzoek heeft zich gericht op het bestuderen van autonome disfunctie bij kinderen met autismespectrumstoornissen en op de genderongelijkheid tussen meisjes en jongens met een autismediagnose. Ze is ook erg geïnteresseerd in de bewegingsverschillen bij kinderen met autisme. Bain is auteur van een manuscript waarin de eerste zes meisjes met varianten in het HNRNPH2-gen worden beschreven en is momenteel bezig meer mensen met HNRNPH2-gerelateerde aandoeningen te registreren om meer te weten te komen over het natuurlijke beloop van deze neurologische ontwikkelingsstoornis.

We interviewden Dr. Bain over haar onderzoek:

Hoe bent u gaan samenwerken met Simons Searchlight Research?

Ik had het geluk om samen te werken met Dr. Wendy Chung bij het bestuderen van een groep meisjes met een gemeenschappelijk neurologisch ontwikkelingsfenotype dat geassocieerd is met een specifiek gen genaamd HNRNPH2. Toen ik meer leerde over het gen en deze bijzondere groep individuen, begon ik hen door te verwijzen om Simons Searchlight te gebruiken als hun longitudinale database om meer onderzoek te doen. Sinds ik met HNRNPH2 werk, heb ik ook verschillende andere genen gediagnosticeerd die in Simons Searchlight worden vermeld en werk ik nu met families om hun genen meer aandacht te geven met behulp van het Simons Searchlight platform.

Hoe hebben u en uw team informatie verzameld van Simons Searchlight families gebruikt in uw projecten? Welk type gegevens heeft je team gebruikt en was het geassocieerd met een specifieke genverandering?

Ik gebruik de genetische informatie samen met de inleidende medische geschiedenis en vragenlijsten in de eerste fasen van ons onderzoek. We kijken ernaar uit om meer gegevens te verzamelen en te delen met Simons Searchlight voor dit gen, HNRNPH2 en andere genen!

Hoe heeft het gebruik van de gegevens van Simons Searchlight bijgedragen aan ons begrip van de genetische veranderingen die geassocieerd worden met autisme en ontwikkelingsachterstand?

Het heeft een gestroomlijnde methode voor het verzamelen van gegevens mogelijk gemaakt in plaats van “het wiel opnieuw uit te vinden” voor individuele genen die van belang zijn. Dit is vooral belangrijk voor 1) clinici die willen bijdragen aan de wetenschap; 2) onderzoekers die misschien niet de tijd of bandbreedte hebben om dergelijke gegevens te verzamelen en 3) de families die een “leven” hebben buiten het starten van hun eigen databases! Het is ook een wetenschappelijk veilige manier om gevalideerde informatie te verzamelen om te publiceren in de wetenschappelijke wereld.

Hoe belangrijk is het vanuit het perspectief van een onderzoeker voor families met zeldzame genetische aandoeningen om betrokken te raken bij een registeronderzoek?

CRITISCH voor gezinnen om hun informatie te geven! We weten alleen zoveel van onze individuele microkosmossen, dus als we deze inspanningen nationaal (en internationaal) aanmoedigen, kunnen we meer informatie verzamelen om meer te leren! Vooral als het aantal mensen zo laag is, is het belangrijk om gestandaardiseerde gecentraliseerde registers te hebben!

Wat zijn uw toekomstige plannen voor samenwerking met Simons Searchlight of het gebruik van gegevens van Simons Searchlight?

Om meer te leren over genetisch geassocieerde neurologische ontwikkelingsstoornissen en specifiek te focussen op het vrouwelijke fenotype binnen de betrokken genen!

Dr. Bain heeft ook tijd gestoken in het creëren van hulpmiddelen voor Simons VIP-gezinnen. Bekijk haar webinarserie over aanvallen:

Deel één: Aanvallen en epilepsie

Deel twee: Diagnose en behandeling