Simons Searchlight | Driven by science. United by hope.

Impulsionado pela ciência. Unidos pela esperança.

Para criar avanços científicos para distúrbios genéticos raros do neurodesenvolvimento, famílias e cientistas devem trabalhar juntos. A Simons Searchlight está criando um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores. Famílias como a sua são fundamentais para um progresso significativo.

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Sobre nós

A Simons Searchlight estuda genes que causam distúrbios raros de neurodesenvolvimento. O estudo é internacional, e as famílias podem participar em vários idiomas. Saiba mais

9470

REGISTRADO

Participantes com variantes genéticas registradas

8731

CONSENTIDO

Os participantes consentiram em participar

7087

APROVADO

Relatórios de laboratório genético aprovados

81383

PESQUISADO

Pesquisas com participantes concluídas

Distúrbios genéticos que estudamos

Estudamos 184 genes que causam distúrbios raros de neurodesenvolvimento, e nossa lista está sempre aumentando. Junte-se a nós se você ou um membro de sua família tiver sido diagnosticado com uma dessas doenças genéticas.

Saiba mais

Como participar de nossa pesquisa

Siga as etapas abaixo.

etapa 1

Registre-se on-line

etapa 2

Forneça seu relatório de laboratório genético

etapa 3

Compartilhe seu histórico médico

etapa 4

Preencher pesquisas

Etapa 5

Forneça uma amostra de sangue se você estiver interessado

passo 6

Atualize-nos todos os anos e continue sua participação

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News and Updates

História da família

A jornada dos Childers com a síndrome relacionada ao EBF3 e a síndrome relacionada ao AUTS2

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Defesa do paciente

Liderando o caminho: Uma entrevista com Jordana Koch

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Dados

Novos dados do Simons Searchlight já estão disponíveis para os pesquisadores

Veja como suas contribuições estão acelerando novas descobertas.

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Vozes dos participantes

O Simons Searchlight parece ser uma maneira incrível de criar uma grande comunidade e levar mais pesquisa e conscientização a muitas comunidades pequenas que, de outra forma, talvez não tivessem uma voz tão importante.

Stacey, pai

Sempre que respondo a uma pesquisa, sei que estou fazendo a minha parte no avanço da pesquisa para ajudar meu filho.

Andrew, pai

Houve uma quantidade inesperada de paz ao compartilhar nossas lutas e vitórias com outras pessoas.

Katie, mãe

Eu faria qualquer coisa para ajudar meu filho a ter a melhor chance possível de uma vida longa e feliz, inclusive contribuir com seu histórico médico e preencher pesquisas no Simons Searchlight!

Vanessa, mãe

Cada passo que damos, cada teste que fazemos, cada pesquisa que preenchemos.... leva a mais informações. Esses dados podem ser estudados e processados em informações que mudam a vida real.

Rhiannon, pai

O primeiro mito sobre cuidar de alguém com necessidades especiais é que você está sozinho. Você não é.

Tony, pai

Explorar

Comunidade

Conecte-se com outras pessoas em grupos privados do Facebook. Encontre a página da Web de sua comunidade genética e selecione "Support Resources" (Recursos de suporte).

Especialização

Visite nossa biblioteca de vídeos para ouvir as percepções de nossos geneticistas, cientistas e funcionários.

Conhecimento

Explore as páginas dedicadas a cada condição genética que estudamos.

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Você pode ter as pistas que os cientistas precisam para progredir e encontrar respostas.

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