Xq28 duplicatie

Hieronder volgt een samenvatting voor Xq28 duplicatie syndroom waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige Xq28 Duplicatie Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over Xq28 duplicatie, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsproblemen die verband houden met het Xq28 duplicatie syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Wat is het Xq28 duplicatiesyndroom?

Het Xq28 duplicatiesyndroom treedt op wanneer iemand een extra stuk van het X-chromosoom heeft, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het extra stuk kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.

Sleutelrol

Genen in de Xq28-regio zijn belangrijk voor de ontwikkeling en functie van de hersenen.

Symptomen

Omdat de Xq28-regio belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het Xq28 duplicatiesyndroom:

  • Intellectuele beperking
  • Agressie en prikkelbaarheid
  • Aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD)
  • Autisme
  • Angst
  • Moeite met slapen, slapeloosheid
  • Terugkerende oorinfecties
  • Astma
  • Obesitas

Hoeveel mensen hebben het Xq28 duplicatie syndroom?

Vanaf 2025 zal ongeveer 82 mensen met het Xq28 duplicatie syndroom en meer dan 600 mensen met het MECP2 duplicatie syndroom beschreven in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Bekijk de GeneReviews voor Xq28 duplicatie.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor Xq28 duplicatie, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over Xq28 duplicatie is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed zoekopdracht naar artikelen over Xq28 duplicatie is hier te vinden.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het
Simons Zoeklicht
 team meer te weten over genetische veranderingen door Xq28 duplicatie door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van Xq28 Duplicatie families.

Klik hier om het verhaal van jouw familie te delen!