SCN1A
De informatie voor deze samenvatting van SCN1A-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige SCN1A-genengids
De online Genengids bevat meer informatie over SCN1A, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het SCN1A-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
SCN1A-gerelateerd syndroom wordt ook wel Dravetsyndroom, ontwikkelings- en epileptische encefalopathie 6B (DEE6B), en gegeneraliseerde epilepsie met koortsaanvallen plus, type 2 (GEFSP2). Voor deze webpagina gebruiken we de naam SCN1A-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is SCN1A-gerelateerd syndroom?
Het SCN1A-gerelateerde syndroom treedt op wanneer er veranderingen in het SCN1A-gen optreden. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet meer naar behoren functioneert.
Sleutelrol
Het SCN1A-gen produceert een eiwit dat op het oppervlak van hersencellen zit en ervoor zorgt dat natrium de cel kan binnendringen. Dit eiwit is belangrijk voor hersencellen om signalen tussen cellen te maken en door te geven. Het eiwit is essentieel voor de goede werking van deze hersencellen.
Symptomen
Omdat het SCN1A-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met een SCN1A-gerelateerd syndroom:
- Epilepsie
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Autismespectrumstoornis of kenmerken van autisme
- Problemen met bewegen
- Zorgen over slaap
- Problemen met het gezichtsvermogen
- Spraakgebrek
- Lage spierspanning
- Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
Hoeveel mensen hebben het SCN1A-gerelateerd syndroom?
Het SCN1A-gerelateerde syndroom komt voor bij 1 op de 20.900 geboorten. Vanaf 2026 zijn er meer dan 1.100 mensen met In medisch onderzoek zijn gevallen van het SCN1A-gerelateerde syndroom gemeld. Het eerste geval van het SCN1A-gerelateerde syndroom werd in 2000 beschreven.
Ondersteunende bronnen
- Simons Searchlight Community – SCN1A Facebook-groep
- Dravet Syndrome Foundation website – dravetfoundation.org
– Dravet Syndrome Foundation – Facebook pagina
– Dravet Syndrome Foundation – Facebook groep - SCN1A Stichting Functievermeerdering – scn1agoffoundation.org
- Geisinger-genendatabase voor ontwikkelingsstoornissen van de hersenen – SCN1A
- NDD GeneHub – SCN1A
- SFARI-gen – SCN1A-website
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Bekijk de GeneReviews over SCN1A.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen over SCN1A, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar komen.
De beschikbare informatie over SCN1A is beperkt, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen van kinderen met deze genmutatie, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). De database bevat zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een zoekopdracht in PubMed naar artikelen over SCN1A vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight- team meer te weten te komen over genetische veranderingen in het SCN1A-gen door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kun je meer lezen over het project en je aanmelden.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van SCN1A-gezinnen .
Klik hier om het verhaal van uw gezin te delen!