17q11.2 duplicatie

De informatie voor deze samenvatting van 17q11.2 duplicatie syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige 17q11.2 duplicatie-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over 17q11.2 duplicatie, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met 17q11.2 duplicatie of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Wat is het 17q11.2 duplicatiesyndroom?

Het 17q11.2 duplicatiesyndroom treedt op wanneer iemand een extra stukje van chromosoom 17 heeft, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het extra stuk kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.

Sleutelrol

Genen binnen de 17q11.2 regio zijn belangrijk voor de ontwikkeling en functie van de hersenen.

Symptomen

Omdat de regio 17q11.2 belangrijk is voor het goed functioneren van de hersenen, kunnen sommige mensen dit hebben:

  • Falen om te gedijen
  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Grote testikels bij mannen
  • Motorvertraging
  • Spraakachterstand
  • Aanvallen
  • Autisme
  • Een kleiner hoofd dan gemiddeld
  • Lage spierspanning
  • Oogproblemen

Hoeveel mensen hebben het 17q11.2 duplicatiesyndroom?

Vanaf 2025 zijn er ongeveer 40 mensen met het 17q11.2 duplicatiesyndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor 17q11.2 duplicaties.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor 17q11.2 duplicatie, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over 17q11.2 duplicatie is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed zoekopdracht naar artikelen over 17q11.2 duplicatie is hier te vinden.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Zoeklicht team meer te weten te komen over 17q11.2 duplicatie genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van 17q11.2 duplicatie

Klik hier om het verhaal van uw familie te delen!