15q24 Deletie
De informatie voor deze samenvatting van 15q24 deletie syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige 15q24 Deletie Genengids
De online Genengids bevat meer informatie over de 15q24 deletie, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsproblemen die verband houden met de 15q24
15q24-deletiesyndroom wordt ook wel Witteveen-Kolk syndroom of 15q24 microdeletie syndroom. Voor deze webpagina gebruiken we de naam 15q24 deletie syndroom om het brede scala aan varianten aan te duiden die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is het 15q24-deletiesyndroom?
Het 15q24 deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een extra stukje van chromosoom 15 heeft, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. De 15q24 deletie kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.
Sleutelrol
Genen in de 15q24 regio zijn belangrijk voor de ontwikkeling en functie van de hersenen.
Symptomen
Omdat genen in de 15q24-regio belangrijk zijn voor de ontwikkeling en functie van de hersenen, hebben veel mensen met het 15q24-deletiesyndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Falen om te gedijen
- Gedragsproblemen
- Lage spierspanning
- Losse gewrichten
- Defecten aan het oog, de ledematen, het maagdarmkanaal en de geslachtsorganen bij zowel mannen als vrouwen
Hoeveel mensen hebben het 15q24 deletiesyndroom?
Vanaf 2025 zijn er ongeveer 55 mensen met het 15q24 deletiesyndroom beschreven in medisch onderzoek.
Ondersteunende bronnen
- Simons Searchlight Community – Facebookgroep ‘15q24-deletie’
- Uniek – 15q24 Deletie Gids
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Bekijk de GeneReviews voor 15q24 Deletie.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor 15q24 Deletie, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn.
De informatie die beschikbaar is over de 15q24 Deletie is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor artikelen over 15q24 Deletie vindt u hier.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help de Simons Searchlight-team meer te weten te komen over genetische veranderingen bij de 15q24-deletie door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kunt u meer lezen over het project en u aanmelden.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van 15q24 Deletie families.
Klik hier om het verhaal van jouw familie te delen!