NAA15-gerelateerd syndroom

NAA15-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het NAA15-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico op een volgend kind met het NAA15-gerelateerde syndroom, hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een broer of zus zonder symptomen van iemand met het NAA15-gerelateerde syndroomis het risico dat de broer of zus een kind krijgt met het NAA15-gerelateerde syndroom te krijgen, hangt af van de genen van de broer of zus en die van zijn of haar ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het NAA15-gerelateerde syndroom, dan heeft het symptoomvrije broertje of zusje een bijna 0 procent kans om een kind te krijgen dat het NAA15-gerelateerde syndroom zou erven.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het NAA15-gerelateerde syndroom veroorzaakt, dan heeft het symptoomvrije broertje of zusje een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.

Voor iemand met het NAA15-gerelateerde syndroom, is het risico op een kind met dit syndroom ongeveer 50 procent.

In 2026 waren er wereldwijd ongeveer 180 mensen met het NAA15-gerelateerde syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het NAA15-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
• Consulten genetica
• Ontwikkeling en gedragsstudies
• Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
• Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor NAA15-gerelateerd syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Leren en spraak

Mensen met het NAA15-gerelateerde syndroom vertoonden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking, evenals een spraak- en taalachterstand. Ook de ontwikkelingspatronen, zoals vastgesteld aan de hand van de scores op de Vineland Adaptive Behavior-3-vragenlijst, vertoonden over de hele linie een achterstand. De Vineland-vragenlijst beoordeelt vier belangrijke gedragsdomeinen: communicatie, dagelijkse vaardigheden, socialisatie en motoriek.

• 14 van de 44 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand (32 procent)
• 28 van de 30 mensen hadden een verstandelijke beperking (93 procent)
• 37 van de 40 mensen hadden een spraakachterstand (93 procent)

Gedrag

Veel mensen met het NAA15-gerelateerde syndroom vertoonden gedragsproblemen, zoals autisme of kenmerken van autisme en aandachtstekort- en hyperactiviteitsstoornis (ADHD).

• 37 van de 45 mensen vertoonden gedragsproblemen (83 procent)
• 16 van de 48 mensen hadden ADHD (33 procent)

Hersenen

Mensen met NAA15-gerelateerd syndroom vertoonden epileptische aanvallen, een lager dan gemiddelde spierspanning (hypotonie) en veranderingen in de hersenen die zichtbaar waren op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI).

• 11 van de 36 mensen hadden epileptische aanvallen (31 procent)
• 10 van de 27 mensen hadden hypotonie (37 procent)
• 5 van de 23 mensen vertoonden veranderingen in de hersenen op de MRI (22 procent)

Visie

Oogproblemen omvatten, maar waren niet beperkt tot, verziendheid (hypermetropie), scheelzien (strabismus), bijziendheid (myopie), ongecontroleerde oogbewegingen (nystagmus), een afwijking aan het oog die wazig zicht in de verte en dichtbij veroorzaakt (astigmatisme), en problemen met de dieptewaarneming.

Hart

Ongeveer één op de vijf mensen met NAA15-gerelateerd syndroom had hartproblemen, waaronder een verdikking en verstijving van de hartwand (hypertrofische cardiomyopathie), een afwijkend hartritme (aritmie) en hoge bloeddruk (hypertensie).

• 5 van de 23 mensen hadden hartproblemen (22 procent)

Andere functies

Sommige mensen met NAA15-gerelateerd syndroom hadden gehoorverlies, afwijkingen aan het skelet of het bindweefsel, of voedingsproblemen.

• 11 van de 26 mensen hadden afwijkingen aan het skelet of het bindweefsel (42 procent)
• 9 van de 19 mensen hadden voedingsproblemen (47 procent)