GENE GUIDE

CSNK2A1-gerelateerd syndroom

Deze gids is niet bedoeld ter vervanging van medisch advies. Raadpleeg uw arts over uw genetische resultaten en gezondheidszorgkeuzes. De informatie in deze handleiding was actueel op het moment dat deze in 2024 werd geschreven. Maar door nieuw onderzoek kan nieuwe informatie aan het licht komen. Mogelijk vindt u het nuttig om deze gids te delen met vrienden en familieleden, of met artsen en leraren van de persoon die CSNK2A1-gerelateerd syndroom heeft.
a doctor sees a patient

CSNK2A1-gerelateerd syndroom wordt ook wel Okur-Chung neurologisch syndroom (OCNDS) genoemd. Voor deze webpagina gebruiken we de naam CSNK2A1-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de geïdentificeerde mensen.

Wat is CSNK2A1-gerelateerd syndroom?

CSNK2A1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het CSNK2A1-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het CSNK2A1-gen speelt verschillende rollen in het lichaam, waaronder het helpen regelen van de geboorte van nieuwe cellen en het helpen regelen van de dag-nachtcyclus van cellen.

Symptomen

Omdat het CSNK2A1-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het CSNK2A1-gerelateerd syndroom:

  • Intellectuele beperking
  • Voedingsproblemen, maagreflux en constipatie
  • Algehele ontwikkelingsachterstand
  • Vertraagde spraak, slechte of afwezige spraak
  • Gedragsproblemen en driftbuien
  • Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit of ADHD
  • Immunodeficiënties, bij sommige mensen

Wat veroorzaakt CSNK2A1-gerelateerd syndroom?

Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee kopieën van het CSNK2A1-gen: één kopie van de moeder, uit de eicel, en één kopie van de vader, uit het sperma. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces van het kopiëren van genen is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.

Soms gebeurt er een willekeurige verandering in het sperma of de eicel. Deze verandering in de genetische code wordt een ‘de novo’, of nieuwe, verandering genoemd. Het kind kan de eerste in de familie zijn bij wie het gen verandert.

De novo veranderingen kunnen in elk gen plaatsvinden. We hebben allemaal wel wat de novo veranderingen, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat CSNK2A1 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo veranderingen in dit gen een betekenisvol effect hebben.

Onderzoek toont aan dat CSNK2A1-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo verandering in CSNK2A1. Bij veel ouders die hun genen hebben laten testen, is de CSNK2A1-genverandering niet gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen treedt CSNK2A1-gerelateerd syndroom op omdat de genverandering van een ouder is doorgegeven.

Dominante erfenis

Kinderen hebben 50% kans om de genetische verandering te erven.

 

Kind met genetische verandering in CSNK2A1-gen

Genetische verandering treedt op in eicel of zaadcel na bevruchting
Kind met de novo genetische verandering in autismegen

Waarom heeft mijn kind een verandering in het CSNK2A1-gen?

Geen enkele ouder veroorzaakt het CSNK2A1-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.

Wat is de kans dat andere familieleden of toekomstige kinderen CSNK2A1-gerelateerd syndroom hebben?

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen met CSNK2A1-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

    • Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
    • Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die CSNK2A1-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico op het krijgen van een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

    • Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent op een kind met CSNK2A1-gerelateerd syndroom.
    • Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die gevonden is bij hun kind met het syndroom, heeft de symptoomvrije broer of zus een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt met CSNK2A1-gerelateerd syndroom 50 procent.

Voor iemand die CSNK2A1-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Hoeveel mensen hebben CSNK2A1-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er ten minste 65 mensen met CSNK2A1-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

Hoeveel mensen hebben CSNK2A1-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er ten minste 65 mensen met CSNK2A1-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Er zijn meer mensen gediagnosticeerd met het syndroom. Het eerste geval van CSNK2A1-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2016. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Zien mensen met CSNK2A1-gerelateerd syndroom er anders uit?

Mensen met CSNK2A1-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Lagere spierspanning dan gemiddeld
  • Korte hoogte
  • Een kleiner hoofd dan gemiddeld, ook wel microcefalie genoemd
  • Rond gezicht
  • Gebogen wenkbrauwen
  • Een huidplooi van het bovenste ooglid, ook wel epicanthusplooi genoemd
  • Laag aangezette oren en veranderingen in de oorplooien
  • Brede neusbrug
  • Kleinere kaak dan gemiddeld, ook wel micrognathie genoemd

Hoe wordt CSNK2A1-gerelateerd syndroom behandeld?

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het CSNK2A1-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

    • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek.
    • Consulten genetica.
    • Studies naar ontwikkeling en gedrag.
    • Andere kwesties, indien nodig.

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

    • De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
    • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor CSNK2A1-gerelateerd syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.

Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met CSNK2A1-gerelateerd syndroom

Leren

De meeste mensen met CSNK2A1-gerelateerd syndroom hebben een verstandelijke beperking.

  • 35 van de 35 hadden een verstandelijke beperking(100 procent).

Spraak

Spraakachterstand komt vaak voor bij mensen met het syndroom en sommigen beginnen langzamer te lopen.

Slaap

Meer dan één op de drie mensen heeft slaapproblemen.

  • 13 van de 36 hadden slaapproblemen(36 procent).

Gedrag

Ongeveer één op de vier mensen heeft autisme of kenmerken van autisme. En ongeveer één op de vijf mensen heeft een aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, ook wel ADHD genoemd.

 

25%
Eén op de vier mensen heeft autisme of kenmerken van autisme.
20%
Eén op de vijf mensen heeft ADHD.

Medische en lichamelijke problemen in verband met CSNK2A1-gerelateerd syndroom

Spiertonus

Lage spierspanning komt vaak voor. Problemen met het spier-skeletstelsel komen bij ongeveer de helft van de mensen voor. Hieronder vallen ook losse gewrichten of een zijwaartse kromming van de wervelkolom, ook wel scoliose genoemd.

  • 22 van de 36 hadden een lage spiertonus(61 procent).
  • 15 van de 36 hebben problemen met spieren of het skelet(42 procent).
  • 3 op de 26 mensen heeft een gekromde wervelkolom, ook wel scoliose genoemd(12 procent).
61%
22 van de 36 mensen hebben een lage spierspanning.
42%
15 van de 36 hebben problemen met spieren of het skelet.
12%
3 op de 26 mensen hebben scoliose.

Zitten en lopen

De gemiddelde leeftijd om te kunnen zitten is 11 maanden, lopen is ongeveer 29 maanden en de eerste betekenisvolle woorden zijn 38 maanden (of ongeveer 3 jaar oud).

Hersenen

Bij sommige mensen wordt de diagnose gesteld dat hun hoofd kleiner is dan gemiddeld, of dat ze aanvallen hebben.

  • 13 van de 34 hebben een kleiner dan gemiddelde hoofdomtrek(38 procent).
  • 9 van de 34 mensen hebben aanvallen(26 procent).

Problemen met voeding en spijsvertering

Sommige mensen melden problemen met voeding en spijsvertering. Het kan gaan om zure reflux, constipatie, problemen met slikken en problemen met het onder controle houden van de lippen, tong en kaakspieren, ook wel oromotorische vertraging genoemd.

Geboorteafwijkingen

Ongeveer één op de vier mensen wordt geboren met hartproblemen. Dit kan een gat in het hart zijn, ook wel een atriumseptumdefect genoemd.

Ongeveer de helft van de kinderen met een CSNK2A1-gerelateerd syndroom heeft afwijkingen aan de eerste tanden, zoals langere voortanden dan gemiddeld, gebarsten tanden, ontbrekend glazuur, kleine tanden of vergroeide tanden.

Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?

Stichting CSNK2A1
E-mail: info@csnk2a1foundation.org
www.csnk2a1foundation.org


Simons Zoeklicht
 is een ander onderzoeksprogramma dat wordt gesponsord en uitgevoerd door de Simons Foundation Autism Research Initiative, ook bekend als SFARI. Als onderdeel van de volgende stap in uw onderzoeksreis, biedt Simons Searchlight u de mogelijkheid om samen te werken met wetenschappers en andere families die dezelfde genverandering hebben. Simons Searchlight is een register voor meer dan 200 genetische veranderingen die in verband worden gebracht met neurologische ontwikkelingsstoornissen, waaronder autismespectrumstoornissen. Simons Searchlight maakt het makkelijker voor onderzoekers om toegang te krijgen tot de informatie die ze nodig hebben om het onderzoek naar een aandoening te bevorderen. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, klik je op “Join Us” bovenaan deze pagina.

Andere bronnen:

Bronnen en referenties

De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken over CSNK2A1-gerelateerd syndroom. Hieronder vind je details over elk onderzoek en links naar samenvattingen.

  • Okur V. et al. Human Genetics, 135, 699-705, (2016). De novo mutaties in CSNK2A1 zijn geassocieerd met neurologische ontwikkelingsstoornissen en dysmorfe kenmerken www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=27048600
  • Chiu ATG. et al. Klinische Genetica, 93, 880-890, (2018). Okur-Chung neurologisch ontwikkelingssyndroom: Acht bijkomende gevallen met implicaties voor fenotype en genotype-expansie www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29240241O
  • wen CI. et al. American Journal of Medical Genetics Part A, 176, 1108-1114, (2018). Uitbreiding van het fenotype geassocieerd met het CSNK2A1-gerelateerd Okur-Chung syndroom – een klinische studie van 11 personen www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29383814
  • Ming, et al. (2023). Door verzorgers gerapporteerde gebitsverschijnselen bij mensen met genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Internationaal Tijdschrift voor Kindertandheelkunde. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37655712/
  • Chung W, Okur V. Neurologisch syndroom Okur-Chung. 2022 Jun 9. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universiteit van Washington, Seattle; 1993-2023. Beschikbaar op: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK581083/

 

Volg onze vooruitgang

Schrijf je in voor de Simons Zoeklicht nieuwsbrief.