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Português Sindrome correlata a CSNK2A1
La sindromeCSNK2A1-correlata è anche chiamata sindrome del neurosviluppo di Okur-Chung (OCNDS). Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome CSNK2A1-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos'è la sindrome CSNK2A1-correlata?
La sindrome CSNK2A1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene CSNK2A1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene CSNK2A1 svolge diversi ruoli nell’organismo, tra cui il controllo della nascita di nuove cellule e il controllo del ciclo giorno-notte delle cellule.
Sintomi
Poiché il gene CSNK2A1 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome CSNK2A1 hanno:
- Disabilità intellettiva
- Difficoltà di alimentazione, reflusso gastrico e costipazione
- Ritardo globale dello sviluppo
- Ritardo nell’eloquio, eloquio scarso o assente
- Problemi di comportamento e scatti d’ira
- Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)
- Immunodeficienze, in alcune persone
Quali sono le cause della sindrome CSNK2A1-correlata?
I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del gene CSNK2A1: una copia dalla madre, dall’ovulo, e una copia dal padre, dallo sperma. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di copia dei geni non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può portare a problemi fisici, di sviluppo o di entrambi.
A volte si verifica un cambiamento casuale nello sperma o nell’ovulo. Questa modifica del codice genetico è detta “de novo”, o nuova. Il bambino può essere il primo della famiglia a subire un’alterazione genetica.
Le modifiche de novo possono avvenire in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo dei cambiamenti de novo, la maggior parte dei quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché CSNK2A1 svolge un ruolo chiave nello sviluppo, le alterazioni de novo di questo gene possono avere un effetto significativo.
Le ricerche dimostrano che la sindrome correlata a CSNK2A1 è spesso il risultato di un’alterazione de novo di CSNK2A1. Molti genitori che hanno effettuato il test genetico non presentano la modifica del gene CSNK2A1 riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la sindrome legata alla CSNK2A1 si verifica perché la modifica del gene è stata trasmessa da un genitore.
Eredità dominante
I bambini hanno il 50% di probabilità di ereditare la modifica genetica.
Bambino con alterazione genetica del gene CSNK2A1
Perché mio figlio presenta un'alterazione del gene CSNK2A1?
Nessun genitore è causa della sindrome CSNK2A1 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome CSNK2A1-correlata?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome CSNK2A1 dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.
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- Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa modifica del gene.
- Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome CSNK2A1, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.
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- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi pari allo 0% di avere un figlio affetto dalla sindrome CSNK2A1.
- Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genetica. Se il fratello senza sintomi ha la stessa alterazione genica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome CSNK2A1 è del 50%.
Per una persona affetta da sindrome CSNK2A1, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.
Quante persone sono affette dalla sindrome CSNK2A1?
A partire dal 2024, almeno 65 persone affette da sindromeCSNK2A1 sono state identificate in una clinica medica.
Quante persone sono affette dalla sindrome CSNK2A1?
Al 2024, almeno 65 persone con la sindrome CSNK2A1 sono state identificate in una clinica medica. Altre persone sono state diagnosticate con la sindrome. Il primo caso di sindrome legata a CSNK2A1 è stato descritto nel 2016. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Le persone affette da sindrome CSNK2A1 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette da sindrome CSNK2A1 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Tono muscolare inferiore alla media
- Altezza ridotta
- Testa di dimensioni inferiori alla media, detta anche microcefalia
- Viso rotondo
- Sopracciglia arcuate
- Una piega della pelle della palpebra superiore, detta anche piega epicantica.
- Orecchie basse e cambiamenti nelle pieghe dell’orecchio
- Ponte nasale ampio
- Mascella più piccola della media, detta anche micrognazia
Come viene trattata la sindrome CSNK2A1-correlata?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata alla CSNK2A1. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
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- Esami fisici e studi cerebrali.
- Consulenze di genetica.
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento.
- Altre questioni, se necessario.
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
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- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome CSNK2A1 il più presto possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consultare la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome di CSNK2A1
Apprendimento
La maggior parte delle persone affette da sindrome CSNK2A1 presenta una disabilità intellettiva.
- 35 su 35 avevano una disabilità intellettiva(100%).
Discorso
Il ritardo nel parlare è comune nelle persone affette da questa sindrome e alcuni sono più lenti a iniziare a camminare.
Dormire
Più di una persona su tre ha problemi di sonno.
- 13 su 36 hanno avuto problemi di sonno(36%).
Comportamento
Circa una persona su quattro è affetta da autismo o da caratteristiche dell’autismo. E circa una persona su cinque soffre di disturbo da deficit di attenzione e iperattività, detto anche ADHD.
Problemi medici e fisici legati alla sindrome CSNK2A1
Tono muscolare
Il basso tono muscolare è comune. Problemi all’apparato muscolo-scheletrico si verificano in circa la metà delle persone. Tra questi vi sono le articolazioni allentate o la curvatura laterale della colonna vertebrale, detta anche scoliosi.
- 22 su 36 avevano un basso tono muscolare(61%).
- 15 su 36 hanno problemi ai muscoli o al sistema scheletrico(42%).
- 3 persone su 26 hanno una colonna vertebrale curva, detta anche scoliosi(12%).
Seduti e a piedi
L’età media per stare seduti è di 11 mesi, per camminare è di circa 29 mesi e per pronunciare le prime parole significative è di 38 mesi (o circa 3 anni).
Cervello
Ad alcune persone viene diagnosticata una dimensione della testa inferiore alla media o delle crisi epilettiche.
- 13 su 34 hanno una testa di dimensioni inferiori alla media(38%).
- 9 persone su 34 hanno crisi epilettiche(26%).
Problemi di alimentazione e digestione
Alcune persone riferiscono problemi di alimentazione e digestione. Questo può includere reflusso acido, costipazione, difficoltà a deglutire e a controllare i muscoli delle labbra, della lingua e della mandibola, detto anche ritardo oromotorio.
Difetti alla nascita
Circa una persona su quattro nasce con problemi cardiaci. Questo può includere un foro nel cuore, noto anche come difetto del setto atriale.
Circa la metà dei bambini con una sindrome legata a CSNK2A1 presenta difetti nei primi denti, come denti anteriori più lunghi della media, denti incrinati, smalto mancante, denti piccoli o denti fusi.
Dove posso trovare supporto e risorse?
Fondazione CSNK2A1
Email: info@csnk2a1foundation.org
www.csnk2a1foundation.org
Simons Searchlight
è un altro programma di ricerca sponsorizzato e gestito dalla Simons Foundation Autism Research Initiative, nota anche come SFARI. Come parte del prossimo passo nel vostro percorso di ricerca, Simons Searchlight vi offre l’opportunità di collaborare con scienziati e altre famiglie che presentano la stessa alterazione genetica. Simons Searchlight è un registro per oltre 200 alterazioni genetiche associate a condizioni del neurosviluppo, tra cui il disturbo dello spettro autistico. Simons Searchlight facilita ai ricercatori l’accesso alle informazioni necessarie per far progredire la ricerca su una patologia. Per iscriversi a Simons Searchlight, fare clic su “Unisciti a noi” all’inizio di questa pagina.
Altre risorse:
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome CSNK2A1-correlata. Di seguito sono riportati i dettagli di ogni studio e i link ai riassunti.
- Okur V. et al. Genetica umana, 135, 699-705, (2016). Mutazioni de novo in CSNK2A1 sono associate ad anomalie del neurosviluppo e a caratteristiche dismorfiche www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=27048600
- Chiu ATG. e altri. Genetica clinica, 93, 880-890, (2018). Sindrome dello sviluppo neurologico di Okur-Chung: Otto casi aggiuntivi con implicazioni sul fenotipo e sull’espansione del genotipo www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29240241O
- wen CI. e altri. American Journal of Medical Genetics Part A, 176, 1108-1114, (2018). Estensione del fenotipo associato alla sindrome di Okur-Chung correlata a CSNK2A1 – Studio clinico di 11 individui www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29383814
- Ming, et al. (2023). Manifestazioni dentali riferite dal caregiver in individui con disturbi genetici del neurosviluppo. Rivista internazionale di odontoiatria pediatrica. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37655712/
- Chung W, Okur V. Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome. 2022 Jun 9. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editori. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Università di Washington, Seattle; 1993-2023. Disponibile presso: https: //www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK581083/