Verlies van functie-varianten van SETD5 veroorzaken verstandelijke beperking en het kernfenotype van het syndroom van microdeletie 3p25.3

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door A. Kuechler et al. (2015).

Lees het artikel hier.

Door middel van whole-exome sequencing (WES) van 250 patiënten met een onverklaarde verstandelijke beperking (ID) en hun ouders, identificeerde dit onderzoeksteam twee patiënten met varianten (veranderingen of wijzigingen in de DNA-sequentie) van de
SETD5
gen. Deze varianten waren
de novo
wat betekent dat deze genetische verandering niet in het DNA van een van de ouders is gevonden. Vier extra patiënten werden geïdentificeerd met
de novo
microdeleties waarbij
SETD5
(kleine delen van het chromosoom die de
SETD5
gen ontbreken of zijn verwijderd). Deze microdeleties kunnen variëren in grootte en kunnen niet alleen de
SETD5
gen, maar ook naburige delen van het DNA. Klik hier voor meer informatie over verschillende soorten genetische veranderingen. Klinische kenmerken van deze 6 patiënten werden gerapporteerd en samengevat door Kuechler
et al.
Variërend van leeftijd 1 tot leeftijd 20, de waargenomen kenmerken in de 6 individuen gevonden met een
SETD5
mutatie of microdeletie hebben, hieronder samengevat. In deze groep kinderen en jongvolwassenen met een verstandelijke beperking hadden alle 6 individuen een spraakachterstand en verschillen in hun gelaatstrekken. Kenmerken voor individuen met de microdeletie kunnen ernstiger zijn omdat, afhankelijk van de exacte grootte en locatie van de deletie, bij deze individuen 3 tot 70 andere genen ontbraken, naast
SETD5
.