Les variantes de perte de fonction de SETD5 sont à l’origine de la déficience intellectuelle et du phénotype central du syndrome de microdélétion 3p25.3.

Article de recherche original par A. Kuechler et al. (2015).

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Grâce au séquençage de l’exome entier (WES) de 250 patients atteints de déficience intellectuelle inexpliquée et de leurs parents, cette équipe de recherche a identifié deux patients présentant des variants (changements ou altérations de la séquence d’ADN) du gène
SETD5
du gène SETD5. Ces variantes étaient
de novo
ce qui signifie que ce changement génétique n’était présent dans l’ADN d’aucun des parents. Quatre autres patients ont été identifiés comme présentant une
de novo
de novo impliquant le gène
SETD5
(petites portions du chromosome qui incluent la protéine
SETD5
sont manquantes ou supprimées). Ces microdélétions peuvent être de taille variable et peuvent affecter non seulement le gène
SETD5
mais aussi des parties voisines de l’ADN. Cliquez ici pour plus d’informations sur les différents types de modifications génétiques. Les caractéristiques cliniques de ces 6 patients ont été rapportées et résumées par Kuechler
et al.
Les caractéristiques observées chez les 6 personnes porteuses d’un gène
SETD5
sont résumées ci-dessous. Dans ce groupe d’enfants et de jeunes adultes atteints de déficience intellectuelle, les six individus présentaient tous un retard de langage et des différences dans leurs traits faciaux. Les caractéristiques des individus présentant une microdélétion peuvent être plus graves car, en fonction de la taille et de l’emplacement exacts de la délétion, ces individus ont perdu de 3 à 70 autres gènes, en plus du gène
SETD5
.