Funktionsverlust-Varianten von SETD5 verursachen geistige Behinderung und den Kernphänotyp des Mikrodeletionssyndroms 3p25.3

Original-Forschungsartikel von A. Kuechler et al. (2015).

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Durch Ganz-Exom-Sequenzierung (WES) von 250 Patienten mit ungeklärter geistiger Behinderung (ID) und deren Eltern identifizierte dieses Forschungsteam zwei Patienten mit Varianten (Veränderungen oder Abweichungen in der DNA-Sequenz) des
SETD5
Gens. Diese Varianten wurden
de novo
Das bedeutet, dass diese genetische Veränderung in der DNA beider Elternteile nicht vorhanden war. Vier weitere Patienten wurden identifiziert mit
de novo
Mikrodeletionen mit Beteiligung von
SETD5
(kleine Teile des Chromosoms, die das
SETD5
Gen enthalten, fehlen oder sind deletiert). Diese Mikrodeletionen können unterschiedlich groß sein und sich nicht nur auf die
SETD5
Gen, sondern auch benachbarte Abschnitte der DNA betreffen. Klicken Sie hier, um weitere Informationen über die verschiedenen Arten von genetischen Veränderungen zu erhalten. Die klinischen Merkmale dieser 6 Patienten wurden berichtet und zusammengefasst von Kuechler
et al.
Im Alter von 1 bis 20 Jahren wurden bei den 6 Personen, bei denen eine
SETD5
Mutation oder Mikrodeletion aufwiesen, sind im Folgenden zusammengefasst. In dieser Gruppe von Kindern und jungen Erwachsenen mit geistiger Behinderung hatten alle 6 Personen eine Sprachverzögerung und Unterschiede in ihren Gesichtszügen. Die Merkmale von Personen mit Mikrodeletion sind möglicherweise schwerwiegender, da bei diesen Personen je nach genauer Größe und Lage der Deletion zusätzlich zu SET55 3 bis 70 weitere Gene fehlen.
SETD5
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