WAC
Le informazioni per questo riepilogo di Sindrome da WAC proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Clicca qui per la nostra Guida completa al gene WAC
La Guida al gene online contiene ulteriori informazioni sulla WAC, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome WAC o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Sindrome da WAC è anche chiamata Sindrome di DeSanto-Shinawi o Disabilità intellettiva legata alla WAC. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome WAC per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome da WAC?
La sindrome legata a WAC si verifica in presenza di alterazioni del gene WAC. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
La proteina WAC svolge un ruolo importante nella riparazione del DNA dopo che è stato danneggiato.
Sintomi
Poiché il gene WAC è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome WAC hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nello sviluppo del linguaggio
- Convulsioni
- L’autismo
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
- Ansia
- Comportamenti di aggressività e autolesionismo
- Problemi di alimentazione e costipazione
- Difetti della struttura cardiaca
- Basso tono muscolare
- Problemi respiratori
Quante persone hanno la sindrome da WAC?
A partire dal 2025, circa 102 persone con sindrome da WAC sono state identificate in una clinica medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – GruppoWAC di Facebook
- Sito web della Sindrome di DeSanto Shinawi – dessh.org
– Sindrome di DeSanto Shinawi – Pagina Facebook
– Sindrome di DeSanto Shinawi – Twitter - Banca dati genetica dei disturbi cerebrali dello sviluppo di Geisinger WAC
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Dai un’occhiata alle recensioni di GeneReviews per WAC.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per il WAC, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sulla WAC sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed degli articoli WAC è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Simons Searchlight
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici della WAC partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
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