PPP2R1A

Di seguito è riportato un riassunto della sindrome legata a PPP2R1A osservata nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su PPP2R1A, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati a PPP2R1A o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

La sindrome legata a PPP2R1A è anche chiamata Disturbo dello sviluppo neurologico legato a PPP2R1A o Sindrome di Houge-Janssens 2. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome legata alla PPP2R1A per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

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Che cos’è la sindrome legata a PPP2R1A?

PPP2R1A-La sindrome correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene PPP2R1A. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il PPP2R1A Il gene gioca un ruolo importante nello sviluppo e nella funzione delle cellule cerebrali. Il gene si chiama PPP2R1Ae la proteina è chiamata proteina fosfatasi 2A (PP2AA).

Sintomi

Poiché il PPP2R1A il gene P2R1A è importante per l’attività cerebrale, molte persone che hanno il gene SINDROME PPP2R1A-hanno:

  • Ritardo globale dello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Convulsioni
  • Ritardo nel parlare e nel linguaggio
  • Ritardo nella deambulazione
  • Tono muscolare inferiore alla media
  • Testa di dimensioni superiori alla media o testa piccola
  • Disturbo da deficit di attenzione e iperattività, detto anche ADHD
  • Comportamento autolesionista o distruttivo
  • L’autismo
  • Ansia
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
  • Problemi di alimentazione
  • Problemi cardiaci

Quante persone sono affette dalla sindrome PPP2R1A?

A partire dal 2024, almeno 50 persone con PPP2R1A-sono state identificate dalla ricerca medica.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Dai un’occhiata alle GeneReviews su PPP2R1A.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non abbiamo riassunti di articoli su PPP2R1A, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web man mano che diventano disponibili.

Le informazioni disponibili sul gene PPP2R1A sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che scopriremo di più sui bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui i risultati della ricerca su PubMed relativa agli articoli su PPP2R1A.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle mutazioni genetiche del gene PPP2R1A partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Storie delle famiglie con PPP2R1A :

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Rapporti trimestrali precedenti