NSD1

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a NSD1 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Clicca qui per la nostra guida completa al gene NSD1

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su NSD1, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome NSD1 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

La sindrome NSD1-correlata è anche chiamata Sindrome di Sotos. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome NSD1-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Che cos’è la sindrome NSD1-correlata?

La sindrome NSD1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene NSD1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene NSD1 svolge un ruolo fondamentale nel funzionamento di base della cellula.

Sintomi

Poiché il gene NSD1 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome NSD1 hanno:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Crescita eccessiva in altezza e o dimensione della testa
  • Problemi comportamentali, incluso l’autismo
  • Età ossea avanzata
  • Problemi di struttura del cuore e dei reni
  • Convulsioni
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
  • Curva laterale della colonna vertebrale, detta anche scoliosi
  • Articolazioni ipermobili

Quante persone sono affette dalla sindrome NSD1?

A partire dal 2026, oltre 900 persone affette dalla sindrome NSD1 sono state descritte nella ricerca medica.

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Risorse di supporto

  • ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookNSD1
  • Sito web dell’Associazione di sostegno alla sindrome di Sotos – sotossyndrome.org – Associazione di sostegno alla sindrome di Sotos – Pagina Facebook
  • Database dei geni dei disordini cerebrali dello sviluppo di Geisinger – NSD1
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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Visualizza le GeneReview per la sindrome di Sotos.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per NSD1, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili. Le informazioni disponibili sulla NSD1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su NSD1 è disponibile qui. È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di NSD1 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Al momento non abbiamo nessuna storia di NSD1 famiglie. Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!