NLGN3
Le informazioni contenute in questo riassunto sulla sindromelegata a NLGN3 provengono da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Clicca qui per la nostra guida completa al gene NLGN3
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sull’NLGN3, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome NLGN3 e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome legata a NLGN3 è anche chiamata suscettibilità all’autismo, X-linked 1. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome NLGN3-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome NLGN3-correlata?
La sindrome legata al gene NLGN3 si manifesta più spesso quando ci sono mutazioni nel gene NLGN3. Queste mutazioni possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Il gene NLGN3 si trova sul cromosoma X, uno dei cromosomi sessuali, e di solito sono i maschi ad avere questa malattia. Solo 1 persona su 4 affetta da questa malattia è di sesso femminile.
Ruolo chiave
Il gene NLGN3 ha un ruolo importante nelle interazioni tra le cellule cerebrali.
Sintomi
Dato che il gene NLGN3 è importante per il cervello, alcune persone potrebbero presentare:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- L’autismo
- Convulsioni
- Schizofrenia
Quante persone sono affette dalla sindrome NLGN3?
A partire dal 2025, la ricerca medica ha riportato almeno 38 casi nel mondo di persone affette dalla sindrome legata al gene NLGN3.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook NLGN3
- Database Genico sui Disturbi dello Sviluppo Cerebrale di Geisinger – NGLN3
- NDD GeneHub- NLGN3
- Gene SFARI – Sito web NLGN3
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per NLGN3.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non abbiamo riassunti di articoli su NLGN3, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web man mano che diventano disponibili.
Le informazioni disponibili sul gene NLGN3 sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui una ricerca su PubMed relativa agli articoli su NLGN3.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle mutazioni genetiche del gene NLGN3 partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.
Storie di famiglia
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