NLGN3
Le informazioni contenute in questo riassunto sulla sindromelegata a NLGN3 provengono da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sull’NLGN3, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome NLGN3 e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome legata a NLGN3 è anche chiamata suscettibilità all’autismo, X-linked 1. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome NLGN3-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome NLGN3-correlata?
La sindrome NLGN3-correlata si verifica più spesso in presenza di alterazioni del gene NLGN3. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Il gene NLGN3 si trova sul cromosoma X, uno dei cromosomi sessuali, e di solito sono i maschi a soffrire di questa condizione. Solo 1 persona su 4 affetta da questa patologia è di sesso femminile.
Ruolo chiave
Il gene NLGN3 svolge un ruolo importante nelle interazioni tra le cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene NLGN3 è importante per il cervello, alcune persone possono avere:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- L’autismo
- Convulsioni
- Schizofrenia
Quante persone sono affette dalla sindrome NLGN3?
A partire dal 2025, sono state descritte nella ricerca medica almeno 38 persone nel mondo con la sindrome legata all’NLGN3.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookNLGN3
- Database dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo di Geisinger NGLN3
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per NLGN3.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la NLGN3, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sull’NLGN3 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sul NLGN3 è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di NLGN3 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
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