NLGN2

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a NLGN2 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Clicca qui per la nostra guida completa al gene NLGN2

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sull’NLGN2, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome NLGN2 e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

La sindrome legata all’NLGN2 è anche chiamata Disturbo del neurosviluppo legato a NLGN2. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata all’NLGN2 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Che cos’è la sindrome NLGN2-correlata?

La sindrome NLGN2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene NLGN2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene NLGN2 svolge un ruolo importante nello sviluppo delle connessioni nel cervello.

Sintomi

Poiché il gene NLGN2 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome NLGN2 hanno:

  • L’autismo
  • Tono muscolare inferiore alla media
  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Disturbo ossessivo-compulsivo
  • Ansia
  • Aggressività
  • Convulsioni
  • Obesità
  • Schizofrenia

Quante persone hanno la sindrome NLGN2-correlata?

A partire dal 2025, circa 32 persone con una variante genetica nel gene NLGN2 sono stati identificati dalla ricerca medica. Sono incluse le persone che presentano una variante genetica di significato incerto.

+

Risorse di supporto

+

GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per NLGN2.

+

Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la NLGN2, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla NLGN2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sul NLGN2 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

+

Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di NLGN2 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

+

Storie di famiglia

Al momento non abbiamo nessuna storia di NLGN2

Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!