HIVEP2

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome HIVEP2-correlata proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su HIVEP2, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome HIVEP2 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

La sindrome HIVEP2-correlata è anche chiamata disturbo dello sviluppo intellettivo, autosomico dominante 43. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome HIVEP2-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

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L’ultimo rapporto Simons Searchlight contiene informazioni aggiornate sulla tua comunità genetica e presenta i principali dati emersi dall’indagine Vineland-3. Mostra la potenza dei tuoi contributi e il modo in cui questi dati fanno progredire la ricerca. .

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Che cos’è la sindrome HIVEP2-correlata?

La sindrome HIVEP2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene HIVEP2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene HIVEP2 svolge un ruolo chiave nella crescita del cervello.

Sintomi

Poiché il gene HIVEP2 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome HIVEP2 hanno:

  • Disabilità intellettiva
  • Ritardo globale dello sviluppo
  • Problemi di comportamento
  • Tono muscolare inferiore alla media
  • Discorso scarso o assente
  • Convulsioni
  • Ansia
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
  • Alimentazione insufficiente

Quante persone hanno la sindrome HIVEP2?

A partire dal 2024, almeno 58 persone affette dalla sindrome HIVEP2 sono state identificate in una clinica medica. Il primo caso di sindrome HIVEP2 è stato descritto nel 2015.

Per saperne di più su HIVEP2 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Al momento non ci sono GeneReviews per HIVEP2.

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Presentazioni

Conferenza sulla ricerca familiare Simons Searchlight Aggiornamento del registro 2022

Slide Deck di aggiornamento del registro

Conferenza della famiglia e della ricerca Simons Searchlight 2021 Conferenza virtuale HIVEP2

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Conferenza della famiglia e della ricercaSimons Searchlight 2020 Conferenza virtuale HIVEP2

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Riassunti degli articoli di ricerca

Di seguito, abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene HIVEP2. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili. Le informazioni disponibili sull’HIVEP2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed degli articoli HIVEP2 è disponibile qui.

  • Mutazioni in HIVEP2 sono associate a ritardo nello sviluppo, disabilità intellettiva e caratteristiche dismorfiche Articolo di ricerca originale di H. Steinfield et al. (2016). Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Le varianti di perdita di funzione in HIVEP2 sono una causa di disabilità intellettiva Articolo originale di S. Srivastava et al. (2016). Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di HIVEP2 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Storie da
HIVEP2
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Rapporti trimestrali precedenti