Duplicazione 9q34
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome da duplicazione del 9q34 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Clicca qui per la nostra guida completa ai geni della duplicazione 9q34
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla sindrome da duplicazione del 9q34, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome da duplicazione del 9q34 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Sindrome da duplicazione del 9q34 è anche chiamata Sindrome da microduplicazione 9q34. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome da duplicazione del 9q34 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Cos’è la sindrome da duplicazione del 9q34?
La sindrome da duplicazione 9q34 si verifica quando una persona ha un pezzo in più del cromosoma 9, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo in più può influire sull’apprendimento e sullo sviluppo del corpo.
Ruolo chiave
La regione 9q34 aiuta a controllare altri geni durante lo sviluppo del cervello.
Sintomi
Poiché la regione 9q34 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome da duplicazione 9q34 presentano:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- L’autismo
- Iperattività
- Cattiva alimentazione
- Basso tono muscolare
- Problemi di linguaggio
- Difetti muscoloscheletrici
Quante persone hanno La sindrome da duplicazione del 9q34?
A partire dal 2024, la ricerca medica ha identificato più di 35 persone con la sindrome da duplicazione del 9q34. Il primo caso è stato riscontrato nel 1983. È probabile che ci siano molte altre persone non diagnosticate affette da questa sindrome. Questo include persone con una piccola duplicazione del 9q34(un solo gene duplicato) e persone con grandi duplicazioni (diversi geni duplicati).
Per saperne di più sulla duplicazione 9q34 e per entrare in contatto con altre famiglie Simons Searchlight, consultate le risorse qui sotto:
Risorse di supporto
- Simons SearchlightCommunity – Gruppo Facebook sulla duplicazione del 9q34
- Unique – Guida alla duplicazione 9q24
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per la duplicazione del 9q34.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per duplicazione 9q34ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su duplicazione del 9q34 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per duplicazione 9q34 si può trovare qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche della duplicazione 9q34 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
Al momento non abbiamo storie di duplicazione 9q34
Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!