Duplicazione 16p11.2 (distale)

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome da duplicazione distale di 16p11.2 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla duplicazione distale 16p11.2, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla duplicazione distale 16p11.2 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

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Che cos’è la sindrome da duplicazione distale 16p11.2?

A volte le persone nascono con sezioni di cromosomi in più o in meno. La sindrome da duplicazione distale 16p11.2 si verifica quando una persona ha un pezzo in più del cromosoma 16, uno dei 46 cromosomi dell’organismo.

Nel tuo referto genetico potresti trovare i termini “distale” e “prossimale”. La regione distale 16p11.2 si trova tra il punto di rottura 2 (BP2) e il punto di rottura 3 (BP3) del cromosoma. La regione prossimale si trova tra il punto di rottura 4 (BP4) e il punto di rottura 5 (BP5).

Ruolo chiave

I geni all’interno della regione distale 16p11.2 sono importanti per lo sviluppo e la funzione del cervello.

Sintomi

Poiché la regione distale 16p11.2 è importante per il corretto funzionamento del cervello, alcune persone affette dalla sindrome da duplicazione distale 16p11.2 possono presentare:

  • L’autismo
  • Ritardo del linguaggio
  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Ansia
  • Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
  • Schizofrenia
  • Peso ridotto e dimensioni ridotte della testa
  • Curva laterale della colonna vertebrale, detta anche scoliosi

Quante persone hanno la sindrome da duplicazione distale 16p11.2?

A partire dal 2025, oltre 100 persone con sindrome da duplicazione distale 16p11.2 sono state identificate dalla ricerca medica.

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Risorse di supporto

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Riepilogo delle informazioni

Scarica qui una breve sintesi della variante del numero di copie 16p11.2.

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReview per le duplicazioni distali 16p11.2.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Di seguito abbiamo riassunto alcuni articoli di ricerca sulla duplicazione distale del cromosoma 16p11.2. Speriamo che queste informazioni ti siano utili.

Le informazioni disponibili sulla duplicazione distale del cromosoma 16p11.2 sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che raccogliamo nuove informazioni sui bambini che presentano una mutazione in questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni si arricchisca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui i risultati della ricerca su PubMed relativa agli articoli sulla duplicazione distale di 16p11.2.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

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Storie di famiglia

Storie di famiglie con duplicazione distale del cromosoma 16p11.2:

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Rapporti trimestrali precedenti