Duplicazione 16p11.2 (distale)

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome da duplicazione distale di 16p11.2 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla duplicazione distale 16p11.2, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla duplicazione distale 16p11.2 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

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Che cos’è la sindrome da duplicazione distale 16p11.2?

A volte le persone nascono con sezioni di cromosomi in più o in meno. La sindrome da duplicazione distale 16p11.2 si verifica quando una persona ha un pezzo in più del cromosoma 16, uno dei 46 cromosomi dell’organismo.

Sul referto genetico si possono trovare le parole “distale” e “prossimale”. La regione distale di 16p11.2 è compresa tra il Break Point 2 (BP2) e il Break Point 3 (BP3) del cromosoma. La regione prossimale è compresa tra il Break Point 4 (BP4) e il Break Point 5 (BP5).

Ruolo chiave

I geni all’interno della regione distale 16p11.2 sono importanti per lo sviluppo e la funzione del cervello.

Sintomi

Poiché la regione distale 16p11.2 è importante per il corretto funzionamento del cervello, alcune persone affette dalla sindrome da duplicazione distale 16p11.2 possono presentare:

  • L’autismo
  • Ritardo del linguaggio
  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Ansia
  • Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
  • Schizofrenia
  • Peso ridotto e dimensioni ridotte della testa
  • Curva laterale della colonna vertebrale, detta anche scoliosi

Quante persone hanno la sindrome da duplicazione distale 16p11.2?

A partire dal 2025, oltre 100 persone con sindrome da duplicazione distale 16p11.2 sono state identificate dalla ricerca medica.

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Risorse di supporto

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Riepilogo delle informazioni

Scarica qui una breve sintesi della variante del numero di copie 16p11.2.

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReview per le duplicazioni distali 16p11.2.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Di seguito, abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulla duplicazione distale 16p11.2. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili.

Le informazioni disponibili sulla duplicazione distale 16p11.2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla duplicazione distale 16p11.2 è disponibile qui.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

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Storie di famiglia

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