DLG4

Di seguito è riportato un riassunto del gene DLG4 osservato nella seguente pubblicazione di ricerca:

  • Rodríguez-Palmero, A., Boerrigter, M.M., Gómez-Andrés, D. et al. Sinaptopatia DLG4-correlata: un nuovo raro disturbo cerebrale. Genet Med 23, 888-899 (2021).[Nature] [02/2021].

Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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Che cos’è la sindrome DLG4-correlata?

La sindrome DLG4-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene DLG4. Questi cambiamenti impediscono al gene di funzionare come dovrebbe. La sindrome DLG4-correlata è chiamata anche sindrome SHINE e sinaptopatia DLG4-correlata.

Ruolo chiave

Il gene DLG4 contiene le istruzioni per produrre una proteina chiamata PSD-95. La proteina PSD-95 svolge un ruolo chiave nella comunicazione tra le cellule cerebrali. Questa comunicazione avviene negli spazi tra le cellule cerebrali chiamati sinapsi. Per questo motivo la sindrome è chiamata anche sinaptopatia DLG4-correlata.

Sintomi

La maggior parte delle persone affette da sindrome DLG4-correlata presenta:

  • Disabilità intellettiva (98%)
  • Ritardi nello sviluppo nella prima infanzia (84%)

Altri sintomi comuni sono:

  • Epilessia (53%)
  • Disturbo dello spettro autistico (55%)

Le persone affette da sindrome DLG4 hanno un aspetto diverso?

Le persone affette da sindrome DLG-4 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere una o più di queste caratteristiche:

  • Viso lungo
  • Sopracciglia sottili
  • Labbro superiore sottile
  • Ponte nasale ampio
  • Punta del naso larga

Quante persone hanno la sindrome DLG4-correlata?

Al 2023, circa 74 persone con sindrome DLG4-correlata sono state identificate nella ricerca medica. Meno persone sono state descritte in dettaglio dal punto di vista medico.

CERVELLO

Il 32% delle persone affette da sindrome DLG4 presenta anomalie nella risonanza magnetica cerebrale.

Per saperne di più sul DLG4 e connettiti con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

  • Fondazione HOPE for Harvey
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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Dai un’occhiata alle recensioni di GeneReviews per DLG4.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per il DLG4, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili. Le informazioni disponibili sulla DLG4 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca. Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica.

Una ricerca su PubMed di articoli sul DLG4 è disponibile qui. È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche del DLG4 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Al momento non abbiamo nessuna storia di DLG4 famiglie. Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!

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Rapporti trimestrali precedenti