Delezione 2p16.3

Le informazioni per questo riassunto della sindrome da delezione 2p16.3 o disturbo correlato a NRXN1 sono state osservate nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla delezione 2p16.3, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla delezione 2p16.3 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

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Che cos’è la sindrome da delezione 2p16.3 o disturbo NRXN1-correlato?

La sindrome da delezione 2p16.3 si verifica quando a una persona manca un pezzo del cromosoma 2, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo mancante può influenzare l’apprendimento e lo sviluppo del corpo.

La sindrome da delezione 2p16.3 è anche chiamata disturbo NRXN1-correlato. Entrambe le condizioni sono causate da una delezione nel gene NRXN1, che manca quando una persona ha una delezione 2p16.3. Nella sindrome da delezione 2p16.3 o nel disturbo NRXN1-correlato, vi sono una una copia non funzionante o mancante del gene NRXN1.

Esiste una condizione diversa, denominata sindrome di Pitt Hopkins 2, che si verifica quando una persona ha due geni NRXN1 non funzionanti o mancanti. geni NRXN1 non funzionanti o mancanti.

Ruolo chiave

La regione 2p16.3 svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo delle capacità di comunicazione, delle abilità sociali e delle capacità di apprendimento.

Sintomi

Poiché la regione 2p16.3 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome da delezione 2p16.3 presentano:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Ritardo nel parlare e nel linguaggio
  • L’autismo
  • Altri problemi di comportamento, come il disturbo da deficit di attenzione/iperattività, detto anche ADHD
  • Basso tono muscolare
  • Problemi di respirazione
  • Costipazione
  • Schizofrenia

Quante persone hanno la sindrome da delezione 2p16.3?

A partire dal 2024, almeno 186 persone affette da sindromeda delezione 2p16.3 sono state identificate in una clinica medica.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per la delezione 2p16.3.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la delezione 2p16.3, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla delezione 2p16.3 sono limitate e le famiglie e i medici condividono il bisogno critico di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla delezione 2p16.3 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche della delezione 2p16.3 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

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Storie di famiglia

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