Delezione 17q12
Le informazioni di questo riassunto sulla Sindrome da delezione 17q12 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla sindrome da delezione 17q12, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome da delezione 17q12 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Sindrome da delezione 17q12 è anche chiamata Sindrome da microdelezione 17q12. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome da delezione 17q12 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome da delezione 17q12?
La sindrome da delezione 17q12 si verifica quando a una persona manca un pezzo del cromosoma 17, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo mancante può influenzare l’apprendimento e lo sviluppo del corpo.
Ruolo chiave
I geni della regione 17q12 sono importanti per lo sviluppo e la funzione del cervello.
Sintomi
Poiché la regione 17q12 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome da delezione 17q12 presentano:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- L’autismo
- Disturbo bipolare
- Convulsioni
- Difetti cardiaci
- Difetti genitali, sia nelle femmine che nei maschi
- Problemi strutturali o funzionali dei reni e del tratto urinario
- Diabete giovanile a insorgenza matura di tipo 5 (MODY 5)
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
Quante persone hanno la sindrome da delezione 17q12
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A partire dal 2024, almeno 295 persone con 17q12 delezione sono state identificate dalla ricerca medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook sulla delezione 17q12
- Sito web della Fondazione 17q12 – chromo17q12.org
- Fondazione 17q12 Pagina Facebook
- Unico – Delezione 17q12
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Consultate le GeneReviews per le delezioni 17q12.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la Delezione 17q12, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sulla delezione 17q12 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla delezione 17q12 è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche della delezione 17q12 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
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