DEAF1
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome DEAF1-correlata proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Clicca qui per la nostra Guida completa al gene DEAF1
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sul DEAF1, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome DEAF1 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Sindrome DEAF1-correlata è anche chiamata Sindrome di Vulto-van Silfhout-de Vries. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome DEAF1-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
L’ultimo rapporto Simons Searchlight contiene informazioni aggiornate sulla tua comunità genetica. Mostra la potenza dei tuoi contributi e il modo in cui questi dati fanno progredire la ricerca.
Vi invitiamo a partecipare ai nostri sondaggi per contribuire a questa ricerca. Se non siete ancora registrati, considerate l’opportunità di iscrivervi a Simons Searchlight per essere inclusi nei prossimi rapporti!
Visualizza tutti i rapporti qui sotto cliccando su “Rapporti trimestrali precedenti” in fondo a questa pagina.
Che cos’è la sindrome DEAF1?
La sindrome DEAF1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene DEAF1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Nelle persone affette dalla sindrome DEAF1, il cambiamento del gene DEAF1 avviene solitamente in una parte specifica del gene chiamata dominio “SAND”. Questa parte del gene gioca un ruolo chiave nella capacità di DEAF1 di controllare altri geni.
Ruolo chiave
Il gene DEAF1 controlla altri geni che svolgono un ruolo chiave nello sviluppo cerebrale precoce.
Sintomi
Poiché il gene DEAF1 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome DEAF1 hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Disturbi del linguaggio
- L’autismo
- Sfide a piedi
- Difficoltà a dormire
- Convulsioni
- Costipazione
Quante persone hanno la sindrome DEAF1?
A partire dal 2025, oltre 36 persone affette dalla sindrome DEAF1 sono state descritte nella ricerca medica.
Risorse di supporto
- Famiglie di DAND (DEAF1 e disturbi dello sviluppo neurologico correlati) – Gruppo FacebookDEAF1
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookDEAF1
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per DEAF1.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per DEAF1, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sul DEAF1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su DEAF1 è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche del DEAF1 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
Al momento non abbiamo nessuna storia di DEAF1
Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!