Cancellazione 5p

Di seguito è riportato un riassunto della sindrome da delezione 5p osservata nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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Cos’è la sindrome da delezione 5p(sindrome di Cri-du-chat)?

La sindrome da delezione 5p si verifica quando a una persona manca un pezzo del cromosoma 5, uno dei 46 cromosomi dell’organismo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo mancante può influenzare l’apprendimento e lo sviluppo del corpo. La sindrome da delezione 5p è chiamata anche sindrome di Cri-du-chat o sindrome del pianto del gatto.

Le dimensioni di una delezione 5p possono variare. Le persone con delezioni più grandi della media possono avere più complicazioni mediche rispetto a quelle con delezioni più piccole della media.

Sintomi

Poiché la regione 5p è importante per il corretto funzionamento delle cellule dell’organismo, alcune persone possono avere:

  • Disabilità intellettiva
  • Ritardo nel parlare
  • Perdita dell’udito
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
  • Difetti cardiaci alla nascita
  • Disturbo da deficit di attenzione e iperattività, detto anche ADHD
  • L’autismo
  • Comportamenti aggressivi
  • Camminata rigida
  • Tendenza a farsi male
  • Problemi di alimentazione e costipazione
  • Grido acuto che potrebbe sembrare quello di un gatto

Le persone affette dalla sindrome di Cri-du-chat hanno un aspetto diverso?

Persone con sindrome di Cri-du-chat possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere, ma non solo, queste caratteristiche:

  • Tono muscolare inferiore alla media
  • Testa di dimensioni e altezza inferiori alla media
  • Denti disallineati
  • Mascelle di dimensioni inferiori alla media
  • Occhi spalancati

Quante persone hanno la sindrome di Cri-du-chat?

La sindrome di Cri-du-chat si verifica in circa 1 su 15.000 – 1 su 50.000 nascite.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per le Delezioni 5p.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per Soppressione 5pma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili. Le informazioni disponibili su Delezione 5p è limitata e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici della delezione 5p partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

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Storie di famiglia

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