BCL11A
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a BCL11A proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su BCL11A, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome BCL11A e gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome legata a BCL11A è anche chiamata Sindrome di Dias-Logan o disturbo dello sviluppo intellettuale con persistenza di emoglobina fetale. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di Sindrome legata a BCL11A per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate. Le persone affette da una sindrome correlata chiamata sindrome da delezione 2p15p16.1 presentano un’alterazione genetica che può interessare diversi geni, tra cui il gene BCL11A.
Che cos’è la sindrome BCL11A-correlata?
La sindrome legata a BCL11A si verifica in presenza di alterazioni del gene BCL11A. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene BCL11A svolge un ruolo fondamentale nel funzionamento di base della cellula.
Sintomi
Poiché il gene BCL11A è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome BCL11A hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nel parlare
- Basso tono muscolare
- Testa piccola
- Problemi di sonno
- Convulsioni
- L’autismo
- Difetti alla vista e all’udito
- Sfide di alimentazione
Quante persone hanno la sindrome BCL11A?
A partire dal 2026, sono state descritte nella ricerca medica circa 77 persone affette dalla sindrome BCL11A.
Apprendimento
Tutte le persone studiate finora che presentano la sindrome BCL11A hanno un ritardo nello sviluppo e un certo livello di disabilità intellettiva, da lieve a grave.
Discorso
Tutti coloro che sono stati studiati finora presentano un ritardo nel linguaggio.
Sangue
Tutte le persone studiate finora che presentano la sindrome BCL11A hanno alti livelli di emoglobina fetale, una proteina presente nei globuli rossi. Tuttavia, questo non sembra causare sintomi o disturbi del sangue.
Per saperne di più sul
BCL11A
e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – GruppoBCL11A su Facebook
- Database dei geni dei disordini cerebrali dello sviluppo di Geisinger – BCL11A
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Consulta le GeneReviews per la disabilità intellettiva legata a BCL11A.
Riassunti degli articoli di ricerca
Di seguito, abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene BCL11A . Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili.
Le informazioni disponibili sulla BCLL1A sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su BCLL1A è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
BCL11A
le delezioni di BCL11A determinano la persistenza dell’emoglobina fetale e alterazioni del neurosviluppo
Articolo di ricerca originale di A. Basak et al. (2015).
Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
Malformazioni cerebrali in un paziente con delezione 2p16.1: Un affinamento del fenotipo in BCL11A
Articolo di ricerca originale di T. Balci et al. (2015).
Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
La microdelezione de novo di BCL11A è associata a un grave disturbo del suono del parlato
Articolo di ricerca originale di B. Peter et al. (2014).
Leggete l’abstract qui o il riassunto di Simons Searchlight qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
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Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
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