Sindrome legata a WDFY3
Che cos'è la sindrome legata a WDFY3?
La sindrome legata a WDFY3 si verifica in presenza di alterazioni del gene WDFY3. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene WDFY3 svolge un ruolo chiave nella crescita delle cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene WDFY3 è importante per la crescita delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome WDFY3 hanno:
- Disabilità intellettiva
- Disturbo dello spettro autistico
- Ritardo nel parlare
Quali sono le cause della sindrome legata a WDFY3?
I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del gene WDFY3: una copia dalla madre, dall’ovulo, e una copia dal padre, dallo sperma. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di copia dei geni non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può portare a problemi fisici, di sviluppo o di entrambi.
A volte si verifica un cambiamento casuale nello sperma o nell’ovulo. Questa modifica del codice genetico è detta “de novo”, o nuova. Il bambino può essere il primo della famiglia a subire un’alterazione genetica.
Le modifiche de novo possono avvenire in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo dei cambiamenti de novo, la maggior parte dei quali non influisce sulla nostra salute. Tuttavia, poiché WDFY3 svolge un ruolo chiave nello sviluppo, i cambiamenti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca mostra che la sindrome legata a WDFY3 è spesso il risultato di un’alterazione de novo in WDFY3. Molti genitori che hanno effettuato il test genetico non presentano la modifica del gene WDFY3 riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la sindrome legata a WDFY3 si verifica perché la modifica del gene è stata trasmessa da un genitore.
Eredità dominante
I bambini hanno il 50% di probabilità di ereditare la modifica genetica.
Bambino con alterazione genetica del gene WDFY3
Perché mio figlio o io abbiamo un'alterazione del gene WDFY3?
Nessun genitore è causa della sindrome WDFY3 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia di futuri bambini abbiano la sindrome legata a WDFY3?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome WDFY3 dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.
- Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa modifica del gene.
- Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome WDFY3, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi nulla di avere un figlio affetto dalla sindrome WDFY3.
- Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genetica. Se il fratello senza sintomi ha la stessa alterazione genica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome WDFY3 è del 50%.
Per una persona affetta dalla sindrome WDFY3, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.
Quante persone hanno la sindrome legata a WDFY3?
Al 2019, i medici avevano trovato meno di 12 persone al mondo con alterazioni del gene WDFY3. Il primo caso di sindrome legata a WDFY3 è stato descritto nel 2012. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Le persone affette da sindrome WDFY3 hanno un aspetto diverso?
La sindrome legata a WDFY3 è molto rara. Non sappiamo ancora se influisce sull’aspetto delle persone.
Come viene trattata la sindrome legata a WDFY3?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata a WDFY3.
Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome WDFY3 il più presto possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consultare la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome WDFY3
Comportamento
Alcune persone compiono movimenti ripetuti.
Discorso
Alcuni hanno ritardi nel linguaggio.
Apprendimento
Alcuni hanno una disabilità intellettiva.
Problemi medici e fisici legati alla sindrome WDFY3
Cervello
Alcune persone hanno crisi epilettiche.
Problemi motori
Alcuni hanno ritardi motori.
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Per saperne di più su Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su WDFY3 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/wdfy3
- Gruppo FacebookSimons Searchlight – www.facebook.com/groups/662491990927342
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome legata a WDFY3. Di seguito sono riportati i dettagli di ogni studio e i link ai riassunti o, in alcuni casi, all’articolo completo.
- Guo H. et al. Autismo molecolare, 9, 64, (2018). Mutazioni ereditarie e multiple de novo nei geni di rischio per l’autismo/ritardo dello sviluppo suggeriscono un modello multifattoriale www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30564305
- Napoli E. et al. Scientific Reports, 8, 11348, (2018). Oltre l’autofagia: un nuovo ruolo di Wdfy3 legato all’autismo nella mitofagia cerebrale
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30054502