Sindrome correlata alla SRCAP

Il gene SRCAP svolge un ruolo chiave nella crescita cellulare.

Poiché il gene SRCAP è importante per lo sviluppo delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome SRCAP hanno:

• Problemi linguistici
• Disabilità intellettiva
• Ritardo nella crescita ossea che si esaurisce tra i 6 e i 12 anni di età
• Altezza ridotta
• Cambiamenti scheletrici
• Cambiamenti nei tratti del viso

I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del gene SRCAP: una copia dalla madre, dall’ovulo, e una copia dal padre, dallo sperma. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di copia dei geni non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può portare a problemi fisici, di sviluppo o di entrambi.

A volte si verifica un cambiamento casuale nello sperma o nell’ovulo. Questa modifica del codice genetico è detta “de novo”, o nuova. Il bambino può essere il primo della famiglia a subire un’alterazione genetica.

Le modifiche de novo possono avvenire in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo dei cambiamenti de novo, la maggior parte dei quali non influisce sulla nostra salute. Tuttavia, poiché SRCAP svolge un ruolo chiave nello sviluppo, i cambiamenti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.

Le ricerche dimostrano che la sindrome SRCAP-correlata è spesso il risultato di un’alterazione de novo di SRCAP. Molti genitori che hanno effettuato il test genetico non presentano la modifica del gene SRCAP riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la sindrome SRCAP-correlata si verifica perché la modifica del gene è stata trasmessa da un genitore. Si tratta della cosiddetta eredità dominante.

Nessun genitore è causa della sindrome SRCAP del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome SRCAP dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.

• • Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa modifica del gene.
  • Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome SRCAP, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.

• • Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha quasi lo 0% di probabilità di avere un figlio affetto dalla sindrome SRCAP.
  • Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genetica. Se il fratello senza sintomi ha la stessa alterazione genica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome SRCAP è del 50%.

Per una persona affetta da sindrome SRCAP, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.

I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome SRCAP. Di seguito sono riportati i dettagli di ogni studio e i link ai riassunti o, in alcuni casi, all’articolo completo.

• Nowaczyk MJM. e altri. GeneReviews, (2012). Sindrome del porto galleggiante www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK114458
• Seifert W. et al. BMC Medical Genetics, 15, 127, (2014). Ampliamento dello spettro di mutazioni dell’esone 33 e 34 di SRCAP e follow-up in pazienti con sindrome di Floating-Harbor www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25433523