Sindrome correlata a BRSK2
Che cos'è la sindrome BRSK2-correlata?
La sindrome BRSK2-correlata si verifica quando ci sono delle modifiche al gene BRSK2. Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene BRSK2 svolge un ruolo chiave nello sviluppo del cervello.
Sintomi
Poiché il gene BRSK2 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome BRSK2 hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- L’autismo
- Ritardo del motore
- Problemi di sonno
- Problemi di alimentazione
- Convulsioni
Quali sono le cause della sindrome BRSK2-correlata?
La sindrome BRSK2-correlata è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del BRSK2 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché BRSK2 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca mostra che la sindrome BRSK2-è spesso il risultato di una variante de novo in BRSK2. Molti genitori che si sono sottoposti al test genetico non presentano il BRSK2 variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, BRSK2-La sindrome correlata si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome BRSK2-correlata è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in BRSK2 è probabile che presentino i sintomi di BRSK2-sindrome correlata. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Perché mio figlio presenta un'alterazione del gene BRSK2?
Nessun genitore è causa della sindrome BRSK2-correlata del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome BRSK2-correlata?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio che ha la sindrome BRSK2-dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome BRSK2-il rischio di avere un figlio con la sindrome BRSK2 dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.-dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome BRSK2-il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome BRSK2-correlata alla sindrome di BRSK2.
- Se un genitore biologico presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome BRSK2-il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 percento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50 per cento.
Per una persona che ha la sindrome BRSK2-il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%. 50 percento.
Quante persone hanno la sindrome BRSK2-correlata?
Al 2024, sono state descritte nella letteratura medica almeno 19 persone con sindrome BRSK2-correlata. Il primo caso di sindrome legata a BRSK2 è stato descritto nel 2019. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Le persone affette da sindrome BRSK2 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette da sindrome BRSK2-correlata potrebbero non avere un aspetto molto diverso. Alcune persone sono state descritte con caratteristiche facciali uniche, ma non esiste un modello comune.
Come viene trattata la sindrome BRSK2-correlata?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata a BRSK2. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome BRSK2-correlata il più presto possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, puoi consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni tratte da un articolo pubblicato che descrive nove persone affette da questa sindrome. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sull’articolo, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di BRSK2
Comportamento
La maggior parte delle persone con sindrome BRSK2-correlata ha una diagnosi di autismo.
- 17 persone su 18 hanno una diagnosi di autismo(94%).
Discorso
La maggior parte delle persone con sindrome BRSK2-correlata presenta ritardi nel linguaggio.
- 17 su 18 presentano ritardi nel linguaggio(94%).
Apprendimento
La maggior parte delle persone presenta una disabilità intellettiva, da lieve a grave.
- 14 su 18 hanno una disabilità intellettiva da lieve a grave(78%).
Problemi con il motore
La maggior parte delle persone ha problemi motori.
- 12 su 16 hanno problemi motori(75%).
Dove posso trovare supporto e risorse?
Al momento non siamo a conoscenza di gruppi di sostegno per le famiglie con cambiamenti nella BRSK2. È probabile che in futuro vengano individuate altre famiglie che presentano alterazioni di BRSK2.
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su BRSK2: https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/brsk2/
- Gruppo Facebook Simons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/671253223394515/
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da uno studio pubblicato sulla sindrome BRSK2-correlata. Di seguito sono riportati i dettagli dello studio e un link a una sintesi.
- Bacchelli E, Viggiano M, Ceroni F, et al. L’analisi dell’intero genoma di rare varianti deleterie aggiunge ulteriori prove a BRSK2 e ad altri geni di rischio nel disturbo dello spettro autistico. Preprint. Res Sq. 2023;rs.3.rs-3468592. Pubblicato nel 2023 il 28 ottobre. doi:10.21203/rs.3.rs-3468592/v1
- Hiatt SM. e altri. American Journal of Human Genetics, 104, 701-708, (2019). Una variazione deleteria in BRSK2 si associa a un disturbo del neurosviluppo www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30879638
- Hu Y, Li M, Shen Y, et al. Caso clinico: Una nuova mutazione frameshift in BRSK2 causa autismo in un ragazzo cinese di 16 anni. Psichiatria anteriore. 2023;14:1205204. Pubblicato il 2023 agosto 21. doi:10.3389/fpsyt.2023.1205204