Sindrome AFF2-relata

La sindrome AFF2-correlata è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. I geni sono disposti in strutture nelle nostre cellule chiamate cromosomi. I cromosomi e i geni si presentano solitamente in coppia: una copia proviene dalla madre, dall’ovulo, e una copia dal padre, dallo spermatozoo.

Ognuno di noi ha 23 coppie di cromosomi. Una coppia, chiamata cromosomi X e Y, differisce tra maschi e femmine biologici. Le femmine biologiche possiedono due copie del cromosoma X e di tutti i suoi geni, una ereditata dalla madre e una ereditata dal padre. I maschi biologici hanno una sola copia del cromosoma X e di tutti i suoi geni, ereditati dalla madre, e una copia del cromosoma Y e dei suoi geniereditati dal padre.

Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dello sperma e dell’ovulo non è perfetto. Una variante nel codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.

L’AFF2 Il gene AFF2 si trova sul cromosoma X, quindi le varianti di questo gene possono colpire in modo diverso i maschi biologici e le femmine biologiche. I maschi biologici che presentano varianti in questo gene avranno probabilmente l’AFF2 -sindrome correlata.

Le femmine biologiche che presentano varianti in questo gene possono avere o meno i sintomi di AFF2-sindrome correlata. Le femmine biologiche che hanno una copia funzionante del gene e una non funzionante sono considerate “portatrici”. Anche se una donna biologica non presenta segni o sintomi della sindrome, può trasmetterla ai propri figli.

Condizioni recessive legate all’X

La ricerca mostra che la sindrome AFF2-è spesso il risultato di una variante ereditaria del GENE. Questo significa che AFF2-La sindrome correlata si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore biologico di sesso femminile. Le femmine biologiche portatrici del gene AFF2 La variante di solito non presenta sintomi, ma a volte può capitare.

A volte deriva da una variante spontanea del gene AFF2 nello sperma o nell’ovulo durante lo sviluppo. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino può essere il primo della famiglia a presentare la variante genetica.