Dati e campioni biologici

Raccolta di dati e campioni biologici per rivelare le intuizioni

Simons Searchlight contribuisce a migliorare la comprensione dei disturbi neuroevolutivi genetici rari raccogliendo dati e campioni biologici di alta qualità, gestendo queste risorse con competenza e condividendole in modo sicuro con i ricercatori, oltre a promuovere solide collaborazioni tra scienziati, famiglie e associazioni di sostegno ai pazienti.

Una parte fondamentale del nostro lavoro consiste nel raccogliere da te informazioni dettagliate sulla tua salute e sul tuo corredo genetico. Tra queste figurano:

  • Sondaggi e controlli telefonici mirati sulla vostra storia medica e sui vostri comportamenti. Questo ci permette di avere un quadro completo delle vostre esperienze.
  • Ti chiediamo di aggiornarci periodicamente su eventuali sintomi e sulla qualità della tua vita nel corso del tempo. Questi dati a lungo termine ci mostrano come le tue condizioni di salute cambiano col passare del tempo.
  • I prelievi di sangue facoltativi servono a studiare i cambiamenti biologici. Se decidi di non sottoporti al prelievo, ciò non influirà in alcun modo sulla tua partecipazione al nostro programma di ricerca.

La tabella qui sotto mostra i dati che raccogliamo tramite i sondaggi Simons Searchlight.

Donare campioni di sangue per far progredire la ricerca

Nell’ambito di Simons Searchlight, le famiglie hanno la possibilità di donare campioni di sangue per la ricerca. Questo aiuta gli scienziati a saperne di più sulla vostra rara condizione genetica.

Le famiglie possono donare il sangue in due modi:

  • Presso le sedi locali di Quest Labs negli Stati Uniti
    • Per i partecipanti negli Stati Uniti, Simons Searchlight offre il servizio di prelievo del sangue presso le sedi di Quest Diagnostics in tutto il Paese. In alcuni casi, i partecipanti idonei potrebbero anche avere la possibilità di effettuare il prelievo a domicilio tramite TravaLab.
    • Al momento, il nostro programma di raccolta del sangue è disponibile principalmente negli Stati Uniti, poiché non disponiamo ancora di una procedura standardizzata per coordinare il prelievo e la spedizione dei campioni a livello internazionale. Tuttavia, stiamo valutando attivamente delle soluzioni per ampliare l’accesso ai partecipanti in tutto il mondo. Invitiamo le famiglie al di fuori degli Stati Uniti interessate a fornire un campione di sangue a contattare il nostro team. Valutiamo le opportunità di donazione di sangue a livello internazionale caso per caso e saremo lieti di discutere le possibili opzioni. Scrivici all’indirizzo Coordinator@SimonsSearchlight.org.
  • In occasione di incontri personali di sostegno ai pazienti, in cui anche le famiglie internazionali possono donare il sangue.

Chiediamo alle famiglie di donare campioni di sangue per ottenere campioni biologici che saranno messi a disposizione di ricercatori qualificati, impegnati nello studio dei disturbi neuroevolutivi genetici rari.

La ricerca funziona meglio quando gli scienziati hanno a disposizione una varietà di campioni che coprono i diversi geni e varianti da studiare. Più campioni raccolgono, più possono capire come la genetica influisca sulla salute nelle malattie rare. Dato che la maggior parte dei partecipanti ha una variante unica nel proprio gene, è importante assicurarti che la tua variante specifica sia disponibile per la ricerca: non restare indietro.

I campioni di sangue delle famiglie permettono ai ricercatori di:

  • Confrontare i campioni per vedere le differenze tra persone con e senza una patologia: questo li aiuta a individuare modelli importanti.
  • Testare nuove tecnologie per l’analisi dei campioni: questo porta a nuove conoscenze nel tempo.
  • Accelera le scoperte facilitando la collaborazione. I ricercatori possono unire le forze utilizzando campioni condivisi, condurre studi in diverse condizioni e mettere insieme le loro competenze per trovare rapidamente delle risposte.

Le conoscenze acquisite grazie ai campioni di sangue vanno a beneficio anche delle famiglie. Ricercatori e medici fanno tesoro di quanto appreso e sviluppano trattamenti e metodi diagnostici migliori.

Sappiamo che fornire campioni richiede tempo e impegno. Sappiate che la vostra donazione fa la differenza nel promuovere la ricerca sulle malattie rare. Di seguito sono riportati due grafici che illustrano ulteriori informazioni sul processo di raccolta dei campioni di sangue Simons Searchlight.

Processo di prelievo del sangue

Come vengono utilizzati i campioni di sangue nel Simons Searchlight?

I campioni di sangue possono essere utilizzati per ottenere diversi tipi di campioni biologici che i ricercatori possono analizzare in vari modi. Di solito, i ricercatori analizzano il DNA del sangue intero e progettano esperimenti con cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) ottenute dalle cellule mononucleate del sangue periferico (PBMC). I ricercatori possono anche analizzare le cellule linfoblastoidi. Per il sangue prelevato di recente, stiamo ora mettendo a disposizione dei ricercatori campioni di plasma derivati dal trattamento delle PBMC.

Cosa sono le cellule staminali pluripotenti indotte o iPSC e perché sono importanti per la ricerca?

Il sangue donato può essere utilizzato per produrre risorse per la ricerca, tra cui linee cellulari, campioni di DNA, plasma e cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC).

Per ottenere cellule iPS dalle cellule del sangue, gli scienziati trattano queste cellule con molecole specifiche che fanno sì che la cellula del sangue “dimentichi” di essere una cellula del sangue. Le cellule iPS che ne risultano si comportano più come le cellule di un embrione allo stadio iniziale o di una blastocisti. Le cellule iPS sono speciali perché sono simili alle cellule staminali e possono essere trasformate in molti tipi diversi di cellule del corpo. Questo permette agli scienziati di creare cellule cerebrali, epatiche e cardiache da persone affette da specifiche malattie genetiche. Li aiuta a capire in che modo queste cellule funzionano in modo diverso rispetto a quelle delle persone che non hanno quella malattia.

Le cellule iPS sono utili per la modellizzazione di condizioni e malattie, nonché per lo screening e la scoperta di farmaci o trattamenti.

  • Le cellule iPS sono strumenti molto versatili per lo studio delle malattie. Permettono agli scienziati di capire come i geni e le proteine influenzano le cellule umane senza dover ricorrere a procedure invasive. Partendo dalle cellule del sangue, trasformandole prima in cellule iPS e poi in cellule cerebrali, i ricercatori possono osservare come queste ultime interagiscono in laboratorio. Questo li aiuta a comprendere meglio le malattie prima di provare eventuali trattamenti.
  • Le cellule iPS sono utili anche per testare nuovi farmaci e trattamenti pensati appositamente per te e per gli altri membri della tua comunità. Gli scienziati usano cellule cerebrali ottenute dalle iPS per verificare se i farmaci esistenti possano funzionare per malattie diverse da quelle per cui erano stati originariamente sviluppati (un processo noto come “riproposizione dei farmaci”). Prima che qualsiasi trattamento venga testato sulle persone, viene prima provato su cellule, come ad esempio quelle ottenute da iPSC o da animali, per assicurarsi che sia sicuro e che funzioni come previsto. È un passo fondamentale per garantire che i trattamenti siano sicuri ed efficaci prima di essere utilizzati sui pazienti.

Programma iPSC di Simons Searchlight

Il programma Simons Searchlight sulle cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC), sostenuto e gestito dalla Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI), ha generato 300 linee di iPSC grazie a una collaborazione con la New York Stem Cell Foundation (NYSCF). Tra queste ci sono 200 linee provenienti da persone affette da malattie genetiche rare e 100 linee da familiari sani dello stesso sesso, creando così una risorsa importante per i ricercatori che studiano la biologia delle malattie e i potenziali trattamenti.

Il team SFARI dispone di un foglio di calcolo che contiene informazioni sul programma iPSC, sulle priorità e sullo stato dettagliato di ogni linea cellulare (scheda 1).

Per saperne di più su tutte le iPSC disponibili, consulta il sito web SFARI.

Come viene determinata la creazione di iPSC o come viene stabilita la priorità?

La Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI), l’ente finanziatore di Simons Searchlight, sostiene la generazione mirata di cellule iPS come risorsa per la comunità scientifica. Rendendo disponibili queste linee cellulari, SFARI aiuta i ricercatori a risparmiare tempo e risorse, accelerando al contempo le scoperte scientifiche.

I campioni di sangue e le varianti genetiche selezionati per la generazione di cellule iPSC vengono classificati in ordine di priorità da SFARI in base a diversi fattori, tra cui la disponibilità dei campioni di sangue, l’interesse e la richiesta da parte dei ricercatori e le priorità scientifiche del settore.

Quanto tempo occorre per creare le iPSC?

Dopo che un partecipante ha fornito un campione di sangue tramite Simons Searchlight, il campione viene conservato in modo sicuro nella banca biologica della Simons Foundation (SDBR). I campioni selezionati possono poi essere inviati alla New York Stem Cell Foundation (NYSCF), dove le cellule del sangue vengono riprogrammate in cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC), un processo che di solito richiede dai 9 ai 12 mesi. Una volta generati, sia i campioni di sangue che le linee di iPSC possono essere messi a disposizione di ricercatori qualificati tramite una procedura di richiesta approvata. Queste risorse aiutano gli scienziati a comprendere meglio le malattie genetiche rare, a studiare la biologia delle malattie e a sostenere lo sviluppo di terapie future.

Condivisione con i ricercatori e i partecipanti

Il nostro obiettivo principale è quello di accelerare la ricerca e creare conoscenze importanti per voi. Le vostre informazioni rendono possibili nuove scoperte, ma le scoperte non aiutano nessuno se non vengono condivise. Vogliamo che voi, la vostra famiglia e gli scienziati possiate beneficiare di ciò che raccogliamo e impariamo.

Ecco come condividiamo i dati e i campioni biologici:

  • Forniamo dati e campioni biologici (da cui sono state rimosse le informazioni che ti identificano) ai ricercatori di tutto il mondo tramite un sito web sicuro chiamato SFARI Base, gestito dalla Simons Foundation. Questo permette a un numero maggiore di scienziati di accedere ai dati, accelerando così le nuove scoperte.
  • I ricercatori possono inviare un ordine per le linee di iPSC o richiedere dati fenotipici o genetici relativi alle singole linee di iPSC dopo aver creato un account su SFARI Base e aver seguito i passaggi indicati nel sistema. Scopri di più sulle iPSC sul sito web di SFARI.
  • Condividiamo con le famiglie i dati clinici sintetizzati e le nuove scoperte tramite conferenze, webinar, rapporti trimestrali e risultati personalizzati su di te e sulla tua comunità genetica, disponibili sulla tua dashboard. Questo permette alla tua comunità di rimanere coinvolta e informata.
  • Vi mettiamo in contatto con esperti medici, come i consulenti genetici, che possono spiegare i vostri risultati. La conoscenza è più potente quando si ha un supporto.

Il nostro modello di ricerca vi mette al centro. Diamo priorità alle domande di ricerca più importanti per voi e la vostra famiglia. Le informazioni che cerchiamo sono dettate da esigenze reali.

Contribuendo con i dati nel tempo, diventate un partner attivo nel fare nuove scoperte sulla vostra condizione. Lavorando insieme, possiamo trasformare le conoscenze limitate in scoperte significative a beneficio vostro, della vostra famiglia e delle famiglie future.

Risorse rilevanti:

Domande?

Probabilmente avrai qualche domanda sulla partecipazione alla ricerca. Contattaci pure quando vuoi! Il nostro team di Simons Searchlight è lieto di aiutarti.

Domande frequenti

Prossimamente!